في وقتنا الحالي، لا يوجد أي علاج لهذه الحالة المرضية، تركز إدارة مرض نقص ألفا مانوسيداز حتى الآن إلى حد كبير على علاج الأعراض المختلفة التي يمكن أن تظهر1B. من بين المضاعفات الرئيسية:
يجب علاج كل مشكلة من تلك المشكلات على يد طبيب متخصص، بالإضافة إلى خبير في أمراض التمثيل الغذائي النادرة، وعادًة ما يتم عرض المرضى على طبيب عيون وطبيب أنف وأذن وحنجرة وأخصائي سمع وطبيب نفسي أو خبير في علم النفس، بالإضافة إلى أخصائي جراحة العظام3B.
من الناحية المثالية، سوف تتم متابعة الفرد المصاب بمرض نقص ألفا مانوسيداز من قبل فريق من الأخصائيين الطبيين الذين يمكنهم المساهمة في تحديد الاحتياجات المحددة لكل شخص والمساعدة في اقتراح أنسب الحلول. قد يشتمل ذلك على سبيل المثال على استخدام سماعات الأذن والتدخلات التعليمية المبكرة لتحسين المهارات الاجتماعية وكذلك جراحات تقويم العظام لتصحيح بعض تشوهات الهيكل العظمي4B. بصرف النظر عن نوعية التدخلات اللازمة، ضع باعتبارك أن العلاج يكون استباقيًا على الدوام ويهدف إلى منع المضاعفات وعلاج أعراض الحالة المرضية، كالالتهابات على سبيل المثال.
تخضع بعض العلاجات الجديدة التي تعالج سبب المرض إلى الدراسة في الوقت الحالي. وتم في الآونة الأخيرة التصديق على العلاج ببدائل الإنزيم لاستخدامه على البالغين والمراهقين والأطفال المصابين بأنواع مرض نقص ألفا مانوسيداز الطفيفة والمتوسطة في أوروبا5B. عند العلاج ببدائل الانزيم، يتم تعويض الإنزيم المعيب (وهو إنزيم ألفا مانوسيداز في هذه الحالة) بشكل طبيعي أو شكل أنشط من الإنزيم الناقص. كما يوجد نوع آخر من العلاج يُسمى زراعة نخاع العظام (BMT) الذي قد يساعد خلايا المتبرع في ملء أنسجة المريض ونقل الإنزيم الطبيعي إلى الخلايا التي تنتج إنزيمات غير سليمة6B. لكن على الرغم من اعتبار هذا الإجراء واعدًا، إلا أنه قد يكون محفوفًا ببعض المخاطر7B.
وبالتالي، على الرعم من أن بعض العلاجات قد أظهرت نتائجًا مشجعة، يُمكن لطبيبك وطاقم الأخصائيين خاصتك المساعدة في تحديد العلاج الأنسب لك بعد فحص وتقييم حالة الفرد المصاب بالمرض بعناية.
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
