مرض نقص ألفا مانوسيداز هو مرض وراثي نادر يمكن أن يتسبب في إصابة الأطفال والبالغين بتشوهات في الهيكل العظمي وخشونة ملامح الوجه وفقدان السمع وإعاقات إدراكية ومشكلات في الجهاز المعني (الأمر الذي قد يعني على سبيل المثال الإصابة بالعدوى بسهولة أكبر) والصحة العقلية والمشكلات السلوكية.1
استسقاء الرأس قد تتراكم السوائل في المخ لدى بعض الأشخاص
فقدان السمع يفقد كافة الأفراد المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز تقريبًا السمع بدرجة ما
تشوهات الهيكل العظمي تشمل الجنف أو انحناء العمود الفقري لدى الكثير من الأفراد
نقص المناعة والمناعة الذاتية
تكرار العدوى، خاصةً في العقد الأول من العمر
الوظائف العقلية عادة ما تظهر على الأفراد المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز بعض علامات صعوبة التعلم، التي قد تتراوح شدتها بين الخفيفة أو الأكثر شدة. كما يندرج بين هذه العلامات صعوبة تعلم الكلام
ملامح الوجه تميل إلى الخشونة
قد يعاني بعض الأشخاص من اعتلال المفاصل، وهو مرض يصيب عدة مفاصل
التحكم الحركي في كثير من الأحيان يبدو الأشخاص المصابون بمرض ألفا مانوسيداز كأنهم كثيري التعثر عند الحركة، ويرجع هذا الأمر إلى الضعف العضلي وتشوهات مفاصلهم.
التهابات الأذن المتكررة المرتبطة بفقدان السمع.3 ضعف تدريجي في الوظائف العقلية والكلام والتحكم الحركي.4 يمكن أن يظهر استسقاء الرأس في السنة الأولى من العمر.5
ضعف العضلات والترنح وتشوهات الهيكل العظمي واعتلال المفاصل المتعدد والمدمر.6 عادة ما يتوقف النمو العصبي-الإدراكي كما يُمكن أن تظهر بعض الاضطرابات النفسية7
يعد تشخيص مرض نقص ألفا مانوسيداز في الوقت المناسب أمرًا هامًا نظرًا لأنه يمكن أن يؤثر على مدى جودة أداء الفرد على المدى البعيد حيث ينبغي بدء العلاج في أقرب وقت ممكن.9
سوف يقيس مستوبات السكريات قليلة التعدد في البول. إن وجود مستويات عالية سوف يشير إلى مرض نقص ألفا مانوسيداز
يتم أخذ عينة صغيرة من الدم لقياس وجود إنزيم مانوسيداز في خلايا الدم. كما يمكن استخدام هذا لتأكيد التشخيص.
يُمكن أيضًا تأكيد تشخيص الإصابة بمرض نقص ألفا مانوسيداز من خلال الاختبارات الجينية، التي يُمكنها الكشف عن طفرة في الجين المسبب للاضطراب.
من الناحية المثالية، سوف تتم متباعة الفرد المصاب بمرض نقص ألفا مانوسيداز من قبل فريقًا من الأخصائيين الطبيين الذين يمكنهم المساهمة في تحديد الاحتياجات المحددة لكل شخص والمساعدة في اقتراح أنسب الحلول.13 على سبيل المثال:
يجب أن تكون بيئة المنزل مجهزة بشكل كافٍ لتلبية هذه الاحتياجات، مثل
استخدام المنحدرات للسماح بدخول الكراسي المتحركة
إصلاح أي مخاطر للمشي وتركيب أرضيات مانعة للانزلاق في دورة المياه والمطبخ
زيادة كمية الضوء
علاوة على ذلك، سيحتاج الأفراد إلى تدخل تعليمي مبكر لتنمية المهارات الاجتماعية وعلاج النطق والتعليم الخاص لتحصيل أكبر قدر من التعلم. وبالتالي، يُمكن أن تكون رعاية أي شخص مصاب بمرض نقص ألفا مانوسيداز أمرًا صعبًا للغاية. إذا كنت تقوم برعاية شخص ما مصابًا بهذا المرض، فابق دائمًا على اتصال وثيق مع الأخصائي الذي يتعامل مع الحالة، حيث يُمكن أن يزودك بنصائح محددة تبعًا للاحتياجات الفردية للمريض.
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
