نظرًا لتغاير المرض، يُمكن الخلط بين أعراض مرض نقص ألفا مانوسيداز وحالات طبية أخرى في البداية.1 يتم التشخيص عن طريق تحليل البول2، مع استخدام اختبارات الدم لقياس نشاط الإنزيم في خلايا الدم البيضاء والتحاليل الجينية.3 من الضروري التحدث مع طبيبك عن كافة الأعراض التي تلاحظها على طفلك، حيث قد لا يفكر الطبيب في إحتمال الإصابة بمرض نقص ألفا مانوسيداز. غالبًا ما تبدأ الأعراض بشعور الطفل بالضعف والإصابة بإلتهابات الأذن ومواجهة بعض الصعوبات في تنمية المهارات اللغوية 4،5 تتنوع أعراض مرض نقص ألفا مانوسيداز تنوعًا شديدًا كغيرها من الحالات المرضية ذات الصلة. سوف يعاني بعض الأشخاص من صعوبات تعلم تتراوح شدتها بين الطفيفة والمتوسطة وتتزايد في مرحلة الطفولة أو المراهقة6، بينما قد يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر حدة تتطور منذ سنة مبكرة للغاية.7,8 يرد في الرسم التوضيحي الوارد أدناه مجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، لكن قد لا يعاني الأفراد المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز من جميع هذه الأعراض.
استسقاء الرأس قد تتراكم السوائل في المخ لدى بعض الأشخاص
فقدان السمع يفقد كافة الأفراد المصابين بمرض ألفا مانوسيداز تقريبًا السمع بدرجة ما
تشوهات الهيكل العظمي تشمل الجنف أو انحناء العمود الفقري لدى الكثير من الأفراد
نقص المناعة والمناعة الذاتيةتكرار العدوى، خاصةً في العقد الأول من العمر
الوظائف العقلية عادة ما تظهر على الأفراد المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز بعض علامات صعوبة التعلم، التي قد تتراوح شدتها بين الخفيفة أو الأكثر شدة. كما يندرج ضمن هذه العلامات صعوبة تعلم الكلام
ملامح الوجه تميل إلى الخشونة
قد يعاني بعض الأشخاص من اعتلال المفاصل، وهو مرض يصيب عدة مفاصل
التحكم الحركي في كثير من الأحيان يبدو الأشخاص المصابون بمرض ألفا مانوسيداز كثيري التعثر عند الحركة، ويرجع هذا الأمر إلى الضعف العضلي وتشوهات مفاصلهم.
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
