يعتبر داء ألفا المانُّوزيدِيّ من الأمراض النادرة، وقد يؤثر تشخيصه في الوقت المناسب على نتائج الشفاء حيث يمكن بدء العلاج العلاجي والوقائي في مرحلة مبكرة.
1حاليا يتم إعاقة التشخيص المبكر بشكل أساسي من خلال:
قد تساعد خوارزمية التشخيص الموحدة في التغلب على هذه الفجوة.1
في عام 2019 ، مع عدم وجود مبادئ توجيهية معترف بها دوليًا للتشخيص المبكر لداء ألفا المانُّوزيدِيّ اجتمعت مجموعة عمل دولية من الخبراء لوضع خوارزمية لمساعدة الممارسين العامين والمتخصصين (الأيضي وغير الأيضي) على التمكن من التشخيص المبكر وبدء العلاج المناسب في أقرب وقت1
تم صياغة مقترحين إجماعيين للخوارزميات التشخيصية لمرض ألفا المانُّوزيدِيّ:
لمرضى ممن تقل أعمارهم عن 10 سنوات ويعانون من ضعف السمع أو تأخر الكلام، وهي من الأعراض الأساسية التي يجب أن تحث الطبيب على البحث عن أعراض إضافية قد توفر أدلة تشخيصية إضافية. 1
المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات ولديهم شواهد سريرية مختلفة، ووجود تخلف عقلي وتطور الضعف الحركي لديهم ومظاهر نفسية يجب أن يدفع الطبيب لتقييم أعراض أخرى. 1
يُعد إصابة المرضى الذين يبلغ عمرهم 10 أعوام أو أقل بضعف السمع و/أو تأخر الكلام الدافع الرئيسي للتحقق من الإصابة بمرض ألفا المانُّوزيدِيّ.
إن وجود ضعف في السمع أو تأخر في الكلام ينبغي أن يدفع الطبيب إلى البحث عن أي دليل لأعراض إضافية.
إذا لم يتم التعرف على هذه الأعراض الإضافية فيمكن إجراء مراقبة إضافية أو يمكن إحالة المرضى إلى مركز التمثيل الغذائي لإجراء اختبارات إضافية وفقًا لتقدير الطبيب. 1
معدل من الشكل 1 رقم 1: الخوارزمية المقترحة لتشخيص داء ألفا المانُّوزيدِيّ في المرضى ≤10 سنوات. (الاختصارات: MPS، داء عديد السكاريد المخاطي)
بالنسبة للمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات يجب أن يؤدي وجود اﻟﺗﺄﺧر اﻟﻌﻘﻠﻲ وتطور ضعف الحركة والمظاهر النفسية (بما في ذلك الأحداث الذهانية الحادة) إلى تقييم التاريخ السريري لاثنين من الأعراض التالية: 1
إذا لم يتم استيفاء هذه الشروط فيمكن إجراء مراقبة إضافية، أو إحالة المرضى إلى مركز تمثيل غذائي لإجراء اختبارات إضافية. 1
معدل من الشكل 2 رقم 1: الخوارزمية المقترحة لتشخيص داء ألفا المانُّوزيدِيّ في المرضى >10 سنوات.1 (*شامل الأحداث الذهانية الحادة).
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
