بصفة عامة، يكون منهج التعامل مع المرضى استباقيًا، بهدف الوقاية من المضاعفات المستجدة. بعد إجراء فحص بدني كامل، ينبغي على الأطباء التركيز على المضاعفات المعروفة لمرض نقص ألفا مانوسيداز، مثل استسقاء الرأس والتهاب الأذن الوسطى وفقدان السمع وتسوس الأسنان وأعراض المفاصل وتقوس العمود الفقري والحالة العقلية.2
يُعد فريق الرعاية متعدد التخصصات أمرًا أساسيًا لرعاية المريض. عادة ما يضم الفريق طبيب عيون وطبيب أنف وأذن وحنجرة وأخصائي سمع وأخصائي الفسيولوجيا العصبية3 تشتمل الاختبارات السريرية على فحوص الدم والفحوص الإشعاعيةمع إجراء تصوير بالأشعة للرأس والعمود الفقري والركبتان أو أي مناطق أخرى من الهيكل العظمي تظهر عليها الأعراض.4
يناقش الدكتور ستيوارت راست “Stewart Rust” – أخصائي علم النفس العصبي للأطفال في مستشفى رويال مانشستر للأطفال “Royal Manchester Children’s Hospital” – الأثر النفسي والاجتماعي للأمراض النادرة على الحياة اليومية، مع التركيز على اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة ونقص ألفا مانوسيداز.
حيث يشرح بكلمات مؤثرة أن الإيماءات البسيطة مثل الاستماع لهؤلاء الأشخاص والتحدث معهم يمكن أن تساعدهم في الشعور بمزيد من الاندماج.
التشخيص المبكر مع قياس محيط الرأس أو التشخيص بالموجات فوق الصوتية أو الصور الإشعاعية للجمجمة أو التصوير المقطعي المحوسب (CT).
تكون عملية التشخيص بسيطة، يحد تركيب أنابيب معادلة الضغط من التأثير المحتمل لضعف السمع. غالبًا ما تنتشر سماعات الأذن وتُستخدم كوسيلة مساعدة لعلاج النطق.
يُمكن أن يكون تسوس الأسنان أمرًا شائعًا لدى هؤلاء المرضى بسبب ضعف الأسنان بالإضافة إلى صرير الأسنان أو ارتجاع الحمض من المعدة. تُعد العناية المنتظمة بالأسنان والنظافة الجيدة للأسنان أمرًا ضروريًا.
تتم مراقبة أمراض المفاصل طوال فترة المرض. قد نحتاج إلى إجراء عدد من جراحات العظام طوال فترة حياة المريض.
يمكن مراقبة الحالة العقلية عبر الاستعانة باختبارات مختلفة، مثل اختبار وكسلر. يُمكن الاستعانة بالاختبارات غير الكلامية لتعويض ضعف السمع.
تُشكل الوقاية من المضاعفات الثانوية جزءًا ضروريًا أيضًا في عملية إدارة مرض نقص ألفا مانوسيداز. يُمكن التوصية باللقاحات الوقائية بسبب نقص المناعة في هذا الصدد10S. يجب جمع التاريخ المرضي مرة أو مرتين سنويًا، ويجب أن يشمل عدد ونوع الالتهابات وفقدان السمع وخسارة الوزن والصداع والإعياء والتهيجية والاكتئاب وحدوث تغير في الأنشطة الاجتماعية والمنزلية والأنشطة المتصلة بالمدرسة/العمل ومسافة السير والإسهال وآلام البطن وآلام العضلات وآلام المفاصل أو انخفاض نطاق الحركة وآلام العظام11S. كما يوُصى بإجراء فحص طبي يشمل تنظير الأذن وتنظير قاع العين وتقييم حجم الكبد والطحال والقلب والرئتان، ونطاق حركة المفاصل والمشي والحالة العصبية وفحوص العظام بنفس الوتيرة.12. كما يجب مراقبة النمو مع إيلاء الاهتمام إلى محيط الرأس. يلزم إجراء فحص للسمع والعيون من أجل الكشف عن عتامة القرنية وطول النظر وقصر النظر والحول. يُمكن أن يحدد الاختبار العصبي النفسي المستوي الوظيفي. وأخيرًا، يُوصى بإجراء فحص كامل للدم وفحص الهيكل العظمي باستخدام التصوير الإشعاعي العادي (الرأس والركبتان والعمود الفقري والأماكن التي تظهر عليها الأعراض)، بالإضافة إلى قياس كثافة العظام (كل 2-5 أعوام لتقييم هشاشة العظام) و التصوير المقطعي المحوسب (CT) للمخ (لتقييم حجم البطينات وشكل وحجم المخيخ في حالة وجود علامات وأعراض استسقاء الرأس)12. ومن ثم، تُعد الإدارة الطبية للمرضى المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز أمرًا معقدًا ودائمًا ما تضم مجموعة واسعة من الخبراء.
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
