معلومات عن المرض

يؤثر ضعف عمل الخلايا تأثيرًا مباشرًا على أعضاء الجسم،  وينعكس ذلك عادةً في صورة تشوهات بالهيكل العظمي وخشونة ملامح الوجه وفقدان السمع وإعاقات إدراكية وعيوب المناعة وإصابة الجهاز العصبي المركزي.² لا نعرف بالضبط مدى انتشار مرض نقص ألفا مانوسيداز. لكن، تقدر عدد من التقارير القادمة من دول مختلفة أن المرض يصيب طفل واحد تقريبًا من كل مليون مولود في جميع أنحاء العالم³ غالبًا ما يتم تشخيص الحالة المرضية وعلاجها باستخدام منهج متعدد التخصصات، يضم أطباء أطفال وأطباء جراحة العظام وأطباء عيون وأطباء أذن وأطباء أعصاب وأخصائيين مناعة وجراحي أعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي.⁴ إن مرض نقص ألفا مانوسيداز هو اضطراب تدريجي، ينبغي الاشتباه فيه لدى المرضى الذين يعانون من الإعاقات الذهنية الإدراكية وتغيرات الهيكل العظمي (مثل تورم المفاصل وانحناء العمود الفقري) وفقدان السمع والعدوى المتكررة. على الرغم من أن الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية يظهرون بمظهر طبيعي عند الولادة غالبًا، إلا أن حالتهم تتدهور مع تقدم العمر. يُمكن أن يؤثر مرض نقص ألفا مانوسيداز على حياة المريض بعدة أشكال، بما في ذلك قدرته على الحياة بصورة مستقلة أو إقامة علاقات اجتماعية أو العثور على وظيفة.^{5 6}