إن مرض نقص ألفا مانوسيداز هو مرض تدريجي متعدد المنهج ويدوم طوال فترة الحياة، مع تدهور حالة الأعصاب والعضلات والهيكل العظمي على مر العقود.1 غالبًا ما تتأثر نوعية حياة المريض تأثرًا شديدًا بتطور المرض، الذي يكشف عن نفسه من خلال سلسلة متصلة من الأعراض في كافة الأعمار. يظهر الضعف التدريجي في عدة أشكال، من بينها قدرة التحمل والحركة ونمو الجهاز التنفسي والنمو الإداركي العصبي.2 3 خلال العقد الأول من العمر، قد يُعاني الطفل المصاب بهذه الحالة المرضية من التهابات متكررة ومشاكل السمع وملامح الوجه المميزة وتأخر النمو. 4
على مدى العقود التالية، قد يواجه الشخص البالغ صعوبات في الحركة ، مثل مشاكل المفاصل والتورم والمشية غير المستقرة والضعف العضلي.5 من الصعب توقع الحالة المرضية على المدى البعيد.6 بصفة عامة، تكون التغيرات العضلية والعصبية وتغيرات العظام بطيئة التطور على مدى عقود. قد تكون هناك مشاكل سلوكية أو نفسية.7 8 سوف يكون العيش المستقل صعبًا بالنسبة لهم، وقد يصبح مرضى ألفا نقص ألفا مانوسيداز منعزلين اجتماعيًا، وخلال المراحل الأخيرة للمرض، قد يصبحوا معتمدين على الكرسي المتحرك نظرًا لأنه لم يعد بإمكانهم المشي دون مساعدة.9 من المحتمل أن يؤثر ذلك سلبيًا على نوعية حياة القائمين على الرعاية وأفراد العائلة.10 11
– إن الغرض من المعلومات الواردة على الموقع الإلكتروني هو توفير المعرفة بالموضوعات الصحية المتعلقة بمرض نقص ألفا مانوسيداز فحسب. لا ينبغي استخدام هذه المعلومات بدلًا من استشارة طبيبك العام أو أي متخصص أخر في الرعاية الصحية. إذا كانت تساورك الشكوك، يُرجى الاتصال بطبيبك للحصول على النصيحة. تم إنتاج هذا الموقع بواسطة شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici “ لقد تم تطوير هذا الموقع الإلكتروني طبقًا للمعايير الصناعية والقانونية لتوفير المعلومات المتعلقة بالموضوعات الصحية لمرض نقص ألفا مانوسيداز لخبراء الرعاية الصحية وعموم الناس. تبذل شركة كييزي فامارتشوتشي “CHIESI Farmaceutici” ما بوسعها من جهود معقولة من أجل تضمين معلومات دقيقة وحديثة. ومع ذلك، إن المعلومات الواردة في هذا الموقع الإلكتروني ليست شاملة.
