1. خلال العقدين الثاني والثالث من العمر، يُصاب المرضى باعتلال المفاصل والترنح وضعف العضلات ومشاكل خطيرة في الهيكل العظمي التي تجعل المريض غير قادر على المشي في نهاية الأمر. يعاني المرضى عادةً من تشوهات الهيكل العظمي والوجه وفقدان السمع والإعاقة الذهنية ونقص المناعة.⁴ في الحالات الأكثر شدة، التي تظهر فيها الحالة المرضية في الطفولة في أغلب الحالات وتؤدي إلى الوفاة المبكرة عقب إصابات شديدة.⁵مع ذلك، يُمكن للأشخاص المصابين بأشكال المرض الأقل شدة البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ عادةً⁶

إذا كان الطفل الوليد أو الرضيع يعاني من صعوبة في السمع وضعف المهارات الحركية أو إلتهابات متكررة أو تشوهات الهيكل العظمي، يجب أن يخضع هذا الطفل لفحوصات الكشف عن مرض الاختزان في الجسيمات الحالة ومرض نقص ألفا مانوسيداز . يُمكن الاعتماد على تحاليل البول واختبارات الدم المتعلقة بنشاط الإنزيم لإجراء التشخيص.⁸ يمكن للاختبارات الجينية الكشف عن حدوث طفرة في جين “MAN2B1” التي تتسبب في مرض نقص ألفا مانوسيداز، مما يؤدي إلى تيسير عملية الكشف عن المرض والعلاج المبكر .⁹

التنبؤ بتطور المرض طويل الأمد

من الصعب التنبؤ بتطور المرض على المدى البعيد، فمن المحتمل حدوث تفاقم تدريجي للمرض طوال حياة البالغين^{18 19} يرتبط توقيت ظهور الأعراض بمدى شدة المرض، ففي الحالات الشديدة التي تظهر في فترة الطفولة يؤدي عادةً إلى الوفاة المبكرة عقب إصابات شديدة. ²⁰ بينما يظل الأشخاص المصابين بأشكال طفيفة ومتوسطة من مرض نقص ألفا مانوسيداز – الذي يظهر في مرحلة الشباب – على قيد الحياة بعد البلوغ.^{21 22}