A Alfamanosidose é uma doença rara de depósito lisossômico causada por mutações que afetam a enzima lisossômica alfamanosidase. A enzima alfamanosidase é reponsável por quebrar os resíduos de manose, que quebra os resíduos de manose dos oligossacarídeos ligados ao N. Se a enzima alfamanosidase estiver comprometida, a degradação das glicoproteínas é bloqueada e ocorre um acúmulo progressivo de oligossacarídeos ricos em manose em todos os tecidos, levando ao prejuízo da função celular e à apoptose.1
Essa função celular prejudicada tem um impacto crescente nos órgãos e sistemas, com apresentação típica refletida como deformação esquelética, características faciais grosseiras, perda auditiva, deficiências cognitivas, problemas imunológicos e envolvimento do sistema nervoso central.2
A prevalência de Alfamanosidose não é conhecida exatamente.
No entanto, o número de relatos de diferentes países estima que isso ocorre em aproximadamente um em cada milhão de bebês nascidos em todo o mundo.3 A condição é frequentemente diagnosticada e tratada usando uma abordagem multidisciplinar, envolvendo pediatras, ortopedistas, oftalmologistas, otorrinolaringologistas, neurologistas, imunologistas, neurocirurgiões e fisioterapeutas.4
A Alfamanosidose é um distúrbio progressivo e sua presença deve ser suspeitada em pacientes com deficiências cognitivas mentais, alterações esqueléticas (por exemplo, articulações inchadas, coluna curvada), perda auditiva e infecções recorrentes. Embora as crianças com essa condição muitas vezes nasçam aparentemente normais, sua condição se deteriora com a idade. A Alfamanosidose pode afetar a qualidade de vida de um paciente de várias maneiras, incluindo sua capacidade de viver de forma independente, socializar ou trabalhar.5 6
Mecanismo
da doença
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