A alfamanosidose é uma doença progressiva, altamente heterogênea, difícil de reconhecer e, portanto, é provável que seja subdiagnosticada.1
Uma vez que os principais sintomas da alfamanosidose, como características dismórficas, disostose e deficiência intelectual , são compartilhados com os sintomas de muitas doenças de depósito lisossômico como a mucopolissacaridose (MPS), um diagnóstico diferencial com outras doenças de depósito lisossômico, especialmente a mucopolissacaridose, é um desafio e, portanto, um teste diagnóstico rápido e confiável é crucial.2,3
Um estudo com 1010 indivíduos, suspeitos de MPS com base na avaliação clínica, investigou a atividade da α-manosidase em amostras de sangue previamente testadas para seis tipos diferentes de MPS.3 Os resultados mostraram um número de casos de alfamanosidose superior ao esperado, sugerindo que a incidência da doença pode ser maior do que se pensava anteriormente.3
Portanto, para pacientes com suspeita de MPS, mas com um resultado negativo no teste de MPS, é fortemente recomendado o teste subsequente de alfamanosidase.3
Em pacientes com alfamanosidose, os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa. Em geral, os indivíduos afetados podem ter:4
De acordo com a gravidade dos sintomas, pelo menos três tipos clínicos de alfamanosidose (leve, moderada e grave) têm sido sugeridos.2,5
Uma forma leve, clinicamente reconhecida após dez anos de idade, com ausência de anormalidades esqueléticas e progressão muito lenta.2,5
Uma forma moderada, reconhecida antes dos 10 anos de idade, com presença de anomalias esqueléticas, progressão lenta e desenvolvimento de ataxia aos 20-30 anos de idade. Esta é a forma mais comum.2
Uma forma grave, imediatamente reconhecida com anormalidades esqueléticas, e progressão óbvia, levando a uma morte precoce devido ao envolvimento do sistema nervoso central ou miopatia.2
Apesar desta classificação, dada a variedade de mutações documentadas, a ampla gama e gravidade dos sintomas, e nenhuma relação clara entre genótipo e gravidade da doença, a alfamanosidose é clinicamente considerada como uma doença progressiva, de leve a grave.2, 4,6
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para o início adequado do tratamento e para a minimização dos sintomas progressivos.1,7
Suspeita-se de um diagnóstico de alfamanosidose com base na identificação de:2
Além disto, também uma avaliação clínica completa e uma história detalhada do paciente representam elementos-chave.
Os métodos de diagnóstico úteis para a identificação da alfamanosidose são:
Devido à dificuldade de diagnóstico precoce e à falta de diretrizes internacionalmente reconhecidas, em 2019, um grupo de trabalho internacional de especialistas reuniu-se para estabelecer um algoritmo que ajude os clínicos gerais e especialistas (metabólicos e não metabólicos) a alcançar o diagnóstico precoce e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.7
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