O diagnóstico precoce da Alfamanosidose é importante, pois influencia no prognóstico do indivíduo no longo prazo. As terapias devem ser iniciadas o mais rápido possível.
Em pacientes jovens, a presença de deficiência auditiva e/ou atraso na fala são os principais sinais que devem levar o médico a procurar sintomas adicionais1A.
Pacientes adolescentes e idosos podem ter sinais e sintomas diferentes, Deficiência Intelectual e comprometimento motor podem justificar uma investigação mais aprofundada1A.
Em pacientes mais jovens e mais velhos, um diagnóstico definitivo pode envolver testes para a presença de certos açúcares na urina ou soro sanguíneo, e testes genéticos podem ser usados para confirmar a suspeita1A.
O seu médico pode fornecer mais informações e recomendar os testes corretos, caso haja suspeita de Alfamanosidose em qualquer indivíduo.
O seu médico também pode recomendar a consulta com um especialista em doenças metabólicas e/ou geneticista clínico, que esteja mais familiarizado com essa condição rara. Esses especialistas podem recomendar os testes adequados a serem realizados para confirmar que uma pessoa tem Alfamanosidose. Em alguns casos, testes genéticos podem ser feitos. A Alfamanosidose é causada por uma herança autossômica recessiva, causada por 2 alelos mutados. Cada gravidez de um casal em que ambos os parceiros são heterozigotos para uma mutação causadora da doença no gene MAN2B1 tem 25% de chance de ter um filho afetado, 50% de chance de ter um filho não afetado que seja portador e 25% de chance de ter um filho não afetado que não seja portador.3
Há duas de três chances de que irmãos e irmãs não afetados das pessoas afetadas pela Alfamanosidose sejam portadores da doença, mas não apresentem sintomas da doença. No entanto, como a doença é tão rara, a chance de ter um parceiro que seja outro portador é pequena, a menos que os indivíduos pertençam à mesma família 3A.
As informações contidas neste site destinam-se apenas a fornecer conhecimento dos conceitos de saúde da doença Alfamanosidose. Estas informações não devem ser usadas no lugar de aconselhamento do seu médico ou outro profissional de saúde. Em caso de dúvida, entre em contato com seu médico para obter orientação. Este site foi produzido pela Chiesi Pharmaceuticals. O site foi desenvolvido de acordo com os padrões legais e do setor para fornecer informações aos profissionais de saúde e ao público em geral sobre os tópicos de saúde da doença Alfamanosidose. A Chiesi Pharmaceuticals faz todos os esforços possíveis para incluir informações precisas e atuais. No entanto, as informações fornecidas neste site estão em constante atualização.
