Alfamanosidose é uma doença rara, hereditária que pode fazer com que crianças e adultos sofram com alterações esqueléticas, características faciais grosseiras, perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico (o que pode significar, por exemplo, infecções com maior frequência), problemas de saúde mental e comportamentais. 1
Nosso DNA é composto de muitos genes, um dos quais fornece instruções para a produção de uma enzima chamada Alfamanosidase. Quando mutações específicas estão presentes nesse gene, a enzima não é produzida corretamente, o que leva a um acúmulo de oligossacarídeos, causando Alfamanosidose.2
Essa enzima trabalha nos lisossomos, que são compartimentos que digerem e reciclam materiais na célula. Nos lisossomos, a enzima ajuda a quebrar as moléculas de açúcar chamadas oligossacarídeos. São moléculas de açúcar de cadeia longa usadas na construção de ossos, cartilagens, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo.3
No curso da vida normal, os oligossacarídeos são continuamente reciclados. As enzimas ajudam a completar esses processos biológicos na célula. Como crianças e adultos afetados pela Alfamanosidose não possuem a enzima Alfamanosidase, os açúcares são apenas parcialmente decompostos e, com o tempo, começam a se acumular no corpo, causando danos crescentes às células. Os bebês podem mostrar poucos sinais da doença, mas à medida que mais células são danificadas por um acúmulo de açúcar, os sintomas começam a aparecer.4
A Alfamanosidose é causada por mutações hereditárias em um gene chamado MAN2B15A.
Mutações genéticas são herdadas do pai ou da mãe, ou no caso de Alfamanosidose, de ambos os pais. O gene MAN2B1 contém as informações para produzir a enzima Alfamanosidase, que normalmente ajuda a decompor açúcares complexos chamados oligossacarídeos6A. Os oligossacarídeos são usados para construir ossos, cartilagens, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Um defeito na atividade da Alfamanosidase significa que um indivíduo não é capaz de metabolizar oligossacarídeos corretamente7A. Devido a isso, produtos químicos parcialmente quebrados contendo manose permanecem armazenados no corpo e começam a se acumular ao longo do tempo8A. Isso causa danos progressivos às células. Os bebês podem mostrar apenas alguns sinais da doença, mas à medida que a doença progride, os sintomas começam a aparecer9A. Lembre-se de que os sintomas da Alfamanosidose podem variar bastante de indivíduo para indivíduo: alguns apresentam apenas sintomas leves, mas outros apresentam sintomas moderados ou mesmo graves10A.
Infecções de ouvido recorrentes associadas a perda de audição.11
Comprometimento progressivo das funções mentais, fala e controle motor.12
A hidrocefalia pode estar presente no primeiro ano de vida.13
Fraqueza muscular e ataxia, anormalidades esqueléticas e alterações articulares, poliartropatia.14
Geralmente o desenvolvimento neurocognitivo é comprometido e desordens psiquiátricas podem se manifestar. 15
Os pacientes são incapazes de alcançar completa independência social.16
Existem dados muito limitados sobre a expectativa de vida em adultos.
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