Devido à heterogeneidade da doença, os sintomas da Alfamanosidose podem inicialmente ser confundidos com os de outras condições médicas.1 Os diagnósticos são feitos por meio de uma análise de urina2, usando exames de sangue para medir a atividade enzimática nos glóbulos brancos e análises genéticas.3
É importante conversar com seu médico sobre todos os sintomas que você percebe em seu filho, pois seu médico pode não pensar na possibilidade de Alfamanosidose. Frequentemente, os sintomas começam com a criança se sentindo fraca, com infecções no ouvido e com problemas no desenvolvimento das habilidades de linguagem.4,5
Os sintomas da Alfamanosidose, como outras condições relacionadas, são extremamente variados. Algumas pessoas terão dificuldades de aprendizado leves a moderadas que se desenvolvem na infância ou adolescência6, enquanto outras podem ter sintomas mais graves que se desenvolvem desde a infância.7,8
A grande variedade de sintomas possíveis é apresentada no diagrama abaixo, no entanto, os indivíduos afetados podem não apresentar todos eles.
Hidrocefalia
As pessoas podem ter acúmulo de líquido/ líquor no cérebro.
Perda de audição
Quase todos os indivíduos que tem Alfamanosidose tem algum grau de perda auditiva.
Alterações esqueléticas
Anormalidades esqueléticas em muitas pessoas que podem incluir: escoliose, ou curvatura da coluna vertebral.
Imunodeficiência e alteração da autoimunidade
infecção recorrente, especialmente na primeira década de vida
Funções mentais
Indivíduos com Alfamanosidose geralmente apresentam déficit de aprendizagem, que pode ser leve ou mais grave e incluem dificuldade em aprender a falar
Características faciais grosseiras
As pessoas podem ter poliartropatia, alteração articulares
Controle motor
Pessoas com Alfamanosidose podem muitas vezes parecerem desajeitados, o que é causado por fraqueza muscular e anormalidades nas articulações.
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