A Alfamanosidose tem uma progressão multissistêmica ao longo da vida com deterioração neuromuscular e esquelética ao longo de décadas. O momento do aparecimento dos sintomas se correlaciona com a gravidade da doença. Os neonatos com distúrbios lisossômicos são geralmente assintomáticos e raramente são severamente afetados, o que atrasa o diagnóstico.1 2
A primeira década de vida é caracterizada pelo desenvolvimento precoce de deficiência auditiva, atraso psicomotor, infecções recorrentes frequentes, principalmente infecções das vias aéreas superiores, infecções pulmonares e infecções agudas/serosas do ouvido médio.3
Durante a segunda e terceira décadas de vida, os pacientes desenvolvem poliartropatia, ataxia, fraqueza muscular e problemas esqueléticos graves, que acabam deixando o paciente incapaz de andar. Os pacientes geralmente apresentam anormalidades esqueléticas e faciais, perda auditiva, deficiência intelectual e deficiência imunológica.4
Na forma mais grave, onde a condição aparece na infância na maioria dos casos, ela leva à morte precoce após infecções graves.5 No entanto, aqueles que se apresentam com a forma mais branda geralmente podem sobreviver até a idade adulta.6
Quando um recém-nascido ou bebê tem dificuldades auditivas e habilidades motoras prejudicadas, infecções recorrentes ou anormalidades esqueléticas, essa criança deve ser testada para uma doença lisossômica de depósito (DLD) e Alfamanosidose. Os testes de urina e de sangue para a atividade enzimática são confiáveis no estabelecimento de um diagnóstico.8 O teste genético pode detectar a mutação do gene MAN2B1 que causa a Alfamanosidose, facilitando a identificação e o tratamento precoces.9
Infecções de vias aéreas superiores recorrentes associadas à perda auditiva.12
Comprometimento progressivo das funções mentais, fala e controle motor.13
Hidrocefalia pode estar presente no primeiro ano de vida.14
Fraqueza muscular e ataxia, anormalidades esqueléticas e poliartropatia destrutiva.15
O desenvolvimento neuro-cognitivo geralmente é interrompido e distúrbios psiquiátricos também podem se manifestar.16
Os pacientes são incapazes de alcançar completa independência social e em suas funções motoras.17
Existem dados muito limitados sobre a expectativa de vida em adultos.
O prognóstico a longo prazo dessa condição é ruim e é provável que haja uma deterioração clínica progressiva ao longo da vida adulta.18 19
O momento do aparecimento dos sintomas se correlaciona com a gravidade da doença, com a forma grave aparecendo na infância e geralmente levando à morte precoce após infecções graves.20
As formas leves e moderadas de Alfamanosidose – início juvenil – sobrevivem até a idade adulta.21 22
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