Το σκεπτικό της θεραπείας: στη συγκεκριμένη πάθηση δεν υπάρχει δραστηριότητα της άλφα-μαννοσιδάσης σε κανένα κύτταρο. Σύμφωνα με το σκεπτικό της αυτόλογης μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) στο πλαίσιο αυτό, τα κύτταρα του δωρητή που παράγουν ένζυμα εποικίζουν τους ιστικούς υποδοχείς και μεταφέρουν το ένζυμο στους παρακείμενους κυτταρικούς υποδοχείς που παρουσιάζουν ανεπάρκεια του ενζύμου.
Τα αποτελέσματα της HSCT αναφέρονται ως μεταβλητά, ενώ υπάρχουν μεικτές αναφορές για τις νευρογνωστικές συνέπειες της θεραπείας.2,3
Έχουν διενεργηθεί ορισμένες μη δημοσιευμένες μεταμοσχεύσεις HSCT.4Ωστόσο, το 2004, δημοσιεύτηκαν αποτελέσματα για τέσσερις ασθενείς ηλικίας 3 έως 23 ετών, που είχαν υποβληθεί στη διαδικασία, τα οποία υποδείκνυαν σταθεροποίηση της νοητικής λειτουργίας στους ασθενείς αυτούς, με βελτίωση των δεξιοτήτων προσαρμογής και της λειτουργίας της λεκτικής μνημης (σε κάποιους ασθενείς παρατηρήθηκε βελτίωση της ακοής μόνον όσον αφορά τις συχνότητες ομιλίας).5
Τα πιθανά οφέλη της μεταμόσχευσης HSCT πρέπει να σταθμίζονται έναντι της συνολικής επικινδυνότητας της διαδικασίας, από άποψη νοσηρότητας και θνησιμότητας.6Τα οφέλη είναι μεγαλύτερα σε ασθενείς μικρότερης ηλικίας, προτού η ασθένεια εξελιχθεί περισσότερο.7 8
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση είναι συχνότερες στους ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, το οποίο σημαίνει ότι η HSCT αποτελεί καλύτερη επιλογή κατά τα πρώτα έτη της ζωής. Το γεγονός αυτό καταδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των ασθενών.9
Η θεραπεία ενζυμικής ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) αποτελεί μια θεραπευτική εναλλακτική για διάφορα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα.10
Η ERT είναι εγκεκριμένη για την αντιμετώπιση της Άλφα-Μαννοσίδωσηςστην Ευρωπαϊκή Ένωση.11
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.
