Επιπτώσεις της ασθένειας

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια εφ’ όρου ζωής πολυσυστημική προοδευτική ασθένεια που προκαλεί νευρομυική και σκελετική επιδείνωση σε βάθος δεκαετιών.¹

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς επηρεάζεται σημαντικά από την πρόοδο της ασθένειας, η οποία εκδηλώνεται και εξελίσσεται σε όλες τις ηλικίες. Παρατηρείται σταδιακή επιδείνωση σε διάφορους τομείς, όπως η αντοχή, η κινητικότητα, το αναπνευστικό σύστημα και η νευρογνωστική ανάπτυξη.^{2 3}

Κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής, ένα παιδί που πάσχει από την ασθένεια μπορεί να προσβάλλεται τακτικά από λοιμώξεις, να παρουσιάζει προβλήματα ακοής, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά προσώπου και αναπτυξιακή καθυστέρηση.⁴

Κατά τις επόμενες δεκαετίες της ζωής, ένας ενήλικας μπορεί να αντιμετωπίζει δυσκολίες στην κίνηση, όπως προβλήματα στις αρθρώσεις, οίδημα, ασταθές βάδισμα και μυική αδυναμία.⁵

Δεν υπάρχει σαφής μακροπρόθεσμη πρόβλεψη για την πάθηση.⁶
Γενικά παρατηρούνται βραδεία εξελισσόμενες νευρομυικές και οστικές μεταβολές σε βάθος δεκαετιών. Ενδέχεται να υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς ή ψυχιατρικές διαταραχές^{7 8}

Η ανεξάρτητη διαβίωση θα είναι δύσκολη και οι ασθενείς με Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί να βιώσουν κοινωνική απομόνωση και, κατά τα τελευταία στάδια της ασθένειας, ενδέχεται να καθηλωθούν σε αναπηρικό αμαξίδιο, καθώς δεν μπορούν πλέον να βαδίσουν χωρίς βοήθεια.⁹ Το γεγονός αυτό είναι πιθανό να έχει αρνητική επίπτωση στην ποιότητα ζωής των φροντιστών και των μελών της οικογένειας.^{10 11}

+ -

Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.