Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια εφ’ όρου ζωής πολυσυστημική προοδευτική ασθένεια που προκαλεί νευρομυική και σκελετική επιδείνωση σε βάθος δεκαετιών. Ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της ασθένειας. Τα νεογνά με λυσοσωμικές διαταραχές είναι κατά κύριο λόγο ασυμπτωματικά και σπανίως προσβάλλονται σοβαρά, γεγονός που καθυστερεί τη διάγνωση.1 2
Η πρώτη δεκαετία της ζωής χαρακτηρίζεται συνήθως από πρόωρη ακουστική δυσλειτουργία, ψυχοκινητική καθυστέρηση, τακτικές επανεμφανιζόμενες λοιμώξεις, ιδίως λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πνευμονικές λοιμώξεις και οξεία μέση ωτίτιδα.3
Κατά τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία της ζωής, οι ασθενείς εκδηλώνουν πολυαρθροπάθεια, αταξία, μυική αδυναμία και σοβαρά σκελετικά προβλήματα, με αποτέλεσμα να μην μπορούν τελικά να περπατήσουν. Η τυπικη εικόνα που παρουσιάζουν οι ασθενείς είναι μη φυσιολογική κατατομή του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες, απώλεια ακοής, νοητική στέρηση και ανοσοανεπάρκεια.4
Στη σοβαρότερη μορφή της, η πάθηση εκδηλώνεται, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, από τη νηπιακή ηλικία και προκαλεί πρόωρο θάνατο μετά από οξείες λοιμώξεις.5Ωστόσο, οι ασθενείς με ηπιότερη μορφή της ασθένειας συνήθως επιβιώνουν έως την ενηλικίωση.6
Όταν ένα νεογνό ή ένα νήπιο έχει δυσκολίες στην ακοή και μειωμένες κινητικές δεξιότητες, επανεμφανιζόμενες λοιμώξεις ή σκελετικές ανωμαλίες, θα πρέπει να ελέγχεται για αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα και Άλφα-Μαννοσίδωση. Οι ουρολογικές και αιματολογικές εξετάσεις για τη δραστηριότητα του ενζύμου παρέχουν αξιοπιστία όσον αφορά τη διάγνωση.8 Η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει μετάλλαξη του γονιδίου MAN2B1 που προκαλεί Άλφα-Μαννοσίδωση, διευκολύνοντας έτσι την έγκαιρη ταυτοποίηση και αντιμετώπιση.9
Επανεμφανιζόμενες ωτικές λοιμώξεις που σχετίζονται με απώλεια ακοής.12 Σταδιακή επιδείνωση των νοητικών λειτουργιών, της ομιλίας και του κινητικού ελέγχου.13 Στα πρώτα χρόνια της ζωής ενδέχεται να υπάρχει υδροκεφαλία.14
Μυική αδυναμία και αταξία, σκελετικές ανωμαλίες και καταστροφική πολυαρθροπάθεια.15
Συνήθως η νευρο-γνωστική ανάπτυξη αναστέλλεται και μπορεί επίσης να εκδηλωθούν ψυχιατρικές διαταραχές.16
Οι ασθενείς δεν μπορούν να επιτύχουν πλήρη κοινωνική ανεξαρτησία.17
Τα δεδομένα σχετικά με το προσδόκιμο ζωής των ενηλίκων είναι πολύ περιορισμένα.
Δεν υπάρχει σαφής μακροπρόθεσμη πρόβλεψη για την πάθηση και είναι πιθανό να υπάρχει σταδιακή κλινική επιδείνωση σε όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.18 19
Ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της ασθένειας, με την οξεία μορφή να εκδηλώνεται κατά τη νηπιακή ηλικία και συνήθως να οδηγεί σε πρόωρο θάνατο μετά από οξείες λοιμώξεις.20
Στις ήπιες και μέτριες μορφές της άλφα-μαννοσίδωσης –νεανικές μορφές– οι ασθενείς επιβιώνουν έως την ενηλικίωση.21 22
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.
