Es importante diagnosticar a tiempo la alfa Manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que esta enfermedad influye en el estado de la persona a largo plazo. En los pacientes jóvenes, la presencia de dificultades auditivas y el retraso en el habla son los principales signos que deben hacer que su médico sospeche de la enfermedad y busque otros síntomas1A. Los pacientes adolescentes y adultos pueden presentar signos y síntomas diferentes, y el retraso mental y las dificultades motrices pueden justificar un examen más detallado1. Tanto en pacientes jóvenes como adultos, un diagnóstico definitivo debe implicar pruebas para detectar la presencia de determinados azúcares en la orina y en el suero sanguíneo, y es recomendable utilizar pruebas genéticas para confirmar las sospechas1A. El médico puede facilitarle más información y recomendarle las pruebas adecuadas en caso de que haya indicios de la enfermedad.
El médico también puede derivar al paciente a un especialista en enfermedades metabólicas o a un genetista clínico, que estará más familiarizado con esta enfermedad rara. Estos especialistas pueden recomendarle la realización de las pruebas adecuadas para confirmar que esta persona padece Alfa Manosidosis. En algunos casos, pueden realizarse pruebas genéticas para la confirmación de la enfermedad.
La Alfa Manosidosis está causada por un gen recesivo2. En los embarazos en los que ambos progenitores sean portadores heterocigotos para alguna mutación en el gen MAN2B1 causante de la enfermedad, presentan una probabilidad del 25 % de que nazca un bebé afectado, una probabilidad del 50 % de que nazca un bebé no afectado pero que sea portador y una probabilidad del 25 % de que nazca un bebé no afectado que no sea portador.3
También hay dos probabilidades entre tres de que los hermanos de los afectados por la alfa manosidosis sean portadores. Dado que la enfermedad es tan rara, la posibilidad de tener una pareja que también sea portadora es escasa, a menos que los individuos sean de la misma familia. 3
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