La alfa manosidosis es una enfermedad hereditaria rara que provoca que niños y adultos sufran deformaciones óseas, rasgos faciales toscos, pérdida de audición, discapacidades cognitivas y problemas en el sistema inmunitario (lo cual significa que es posible que el paciente padezca infecciones con más facilidad), de salud mental y de comportamiento.1
Hidrocefalia Es posible que algunas personas acumulen líquido en el cerebro
Pérdida de audición Casi todas las personas que padecen la alfa manosidosis tienen un cierto nivel de pérdida de audición
Anomalías óseas En muchas personas se manifiestan como escoliosis o curvatura de la columna vertebral
Inmunodeficiencias y autoinmunidadInfecciones frecuentes, especialmente en la primera década de vida
Funciones mentales Las personas con alfa manosidosis suelen mostrar problemas de aprendizaje, que pueden ser de leves a graves. Dichos problemas pueden ser dificultades para aprender a hablar
Rasgos faciales Suelen ser toscos
Las personas pueden tener poliartropatía, una enfermedad que afecta a varias articulaciones
Control motor Las personas con alfa manosidosis pueden tener falta de coordinación, debido a la debilidad muscular y a las anomalías en sus articulaciones
Infecciones auditivas recurrentes asociadas con pérdida de audición.3 Deterioro progresivo de las funciones mentales, el habla y el control motor.4 La hidrocefalia puede aparecer en el primer año de vida.5
Debilidad muscular y ataxia, anomalías óseas y poliartropatía destructiva.6 El desarrollo neurocognitivo suele frenarse y también pueden manifestarse trastornos psiquiátricos.7
Los pacientes no son capaces de lograr una independencia social completa.8 Existen datos muy limitados sobre la esperanza de vida en adultos.
Es importante diagnosticar a tiempo la alfa Manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que esta enfermedad influye en el estado de la persona a largo plazo.
Sirve para medir los niveles de oligosacáridos en la orina. Unos niveles elevados pueden ser un indicio de alfa manosidosis.
Se toma una pequeña muestra de orina para medir la presencia de la enzima alfamanosidasa en las células sanguíneas. Esto puede emplearse para confirmar un diagnóstico.
El diagnóstico de la alfa manosidosis también puede confirmarse mediante pruebas genéticas, que pueden detectar la mutación en el gen que provoca la enfermedad.
Lo ideal sería que la persona con alfa manosidosis sea tratada por un equipo de especialistas médicos que puedan ayudar a determinar las necesidades específicas de cada persona y sugieran las soluciones más apropiadas.13 Por ejemplo:
El entorno del hogar debe prepararse debidamente para satisfacer las necesidades del paciente, como:
El uso de rampas para permitir el acceso en silla de ruedas
Arreglar cualquier obstáculo para caminar e instalar suelos antideslizantes en el baño y la cocina
Aumentar la cantidad de luz
Además, los pacientes precisarán de una intervención educativa temprana para el desarrollo de destrezas sociales, logopedia y educación especial para maximizar el aprendizaje. Por tanto, cuidar de alguien con alfa manosidosis puede ser muy complicado. Si está cuidando a alguien afectado por la enfermedad, manténgase siempre en estrecho contacto con el especialista que esté a cargo de la persona, ya que puede facilitar consejos específicos dependiendo de las necesidades de cada uno.
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