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La alfa manosidosis es una enfermedad por almacenamiento lisosomal rara provocada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal alfa manosidasa. Esta enzima es una exoglicosidasa…
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Los indicios y síntomas varían entre las personas que padecen la enfermedad. En general, los afectados pueden manifestar discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos…
Siga leyendo...Síntomas y diagnóstico
El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de aparición de numerosos síntomas, una evaluación clínica exhaustiva…
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En la actualidad no hay ninguna cura para la alfa manosidosis, y el tratamiento suele limitarse a abordar o controlar los síntomas.2
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