Información sobre la enfermedad

Este deterioro de las funciones celulares tiene un impacto posterior en los órganos, con manifestaciones típicas como deformaciones del esqueleto, rasgos faciales toscos, pérdida de audición, discapacidades cognitivas, defectos inmunitarios y deterioro del sistema nervioso central.² Se desconoce la prevalencia exacta de la alfa manosidosis. Sin embargo, según varios informes de diferentes países, se calcula que se da aproximadamente en uno de cada millón de bebés que nacen en el mundo.³ La enfermedad suele ser diagnosticada y tratada con un enfoque multidisciplinar en el que se incluyen pediatras, traumatólogos, oftalmólogos, neurólogos, inmunólogos, neurocirujanos y fisioterapeutas.⁴ La alfa manosidosis es un trastorno crónico, y debe sospecharse su presencia en pacientes con discapacidad cognitiva, alteraciones en el esqueleto (articulaciones inflamadas, escoliosis, etc.), pérdida de audición e infecciones recurrentes. Aunque los niños con la enfermedad suelen nacer aparentemente normales, su estado se deteriora con la edad. La alfa manosidosis puede afectar a la calidad de vida de los pacientes de muchas maneras, incluida su capacidad de vivir de forma independiente, socializar o encontrar un empleo.^{5 6}