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La compréhension de l’alpha-mannosidose commence ici
L’alpha-mannosidose est une maladie lysosomale rare due à des mutations de l’enzyme alpha-mannosidase lysosomale. Cette enzyme est une exoglycosidase…
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Les signes et symptômes varient selon les personnes qui sont atteintes de cette maladie. En général, les patients atteints peuvent présenter un handicap intellectuel, des caractéristiques du visage distinctives, etc.
Pour en savoir plus...Symptômes et diagnostic
Le diagnostic de l’alpha-mannosidose est soupçonné en fonction de l’identification des caractéristiques d’un cadre à symptômes multiples, d’une évaluation clinique approfondie, etc.
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Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de guérir de l’alpha-mannosidose, et le traitement se limite souvent à traiter ou contrôler les symptômes..2
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