L’alpha-mannosidose est une maladie multi-systémique qui progresse tout au long de la vie, caractérisée par la détérioration neuromusculaire et squelettique au fur et à mesure des décennies.1 La qualité de vie d’un patient est souvent gravement touchée par la progression de la maladie, qui se manifeste à tous les âges de manière continue. L’aggravation progressive survient dans différents domaines, comme l’endurance, la mobilité, le développement respiratoire et neurocognitif. 3 Durant la première décennie de la vie, un enfant atteint de cette maladie peut être sujet à des infections fréquentes, des problèmes d’audition, des caractéristiques du visage distinctives et à un retard du développement.4
Durant les décennies suivantes, un adulte peut présenter des difficultés de mouvement, comme les problèmes articulaires, gonflements, une posture instable et la faiblesse musculaire.5 La prévision à long terme de la maladie est difficile à réaliser.6 La progression neuromusculaire et les changements osseux au fil de décennies sont généralement lents. Le patient peut présenter des problèmes du comportement ou des troubles psychiatriques.7 8 La vie indépendante sera difficile et les patients atteints d’alpha-mannosidose peuvent être isolés du point de vue social ; durant les décennies tardives de la maladie, ils peuvent dépendre d’un fauteuil roulant et ne plus pouvoir marcher sans aide.9 Cela peut avoir un impact négatif sur la qualité de vie des membres de la famille et des personnes qui s’occupent d’eux.10 11
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