Au vu du caractère hétérogène de la maladie, les symptômes de l’alpha-mannosidose peuvent initialement être confondus avec d’autres maladies.1 Le diagnostic est établi par une analyse d’urine2, une analyse sanguine afin de mesurer l’activité de l’enzyme dans les globules blancs, ainsi que des tests génétiques.3 Il est important de parler de tous les symptômes que vous identifiez chez votre enfant avec votre médecin, afin qu’il puisse penser à la possibilité de l’alpha-mannosidose. Les symptômes commencent souvent par un enfant qui se sent faible, est sujet à des infections des oreilles et rencontre des difficultés du développement du langage.4,5 Ces symptômes de l’alpha-mannosidose, comme d’autres maladies proches, sont extrêmement variés. Certaines personnes présentent des difficultés d’apprentissage, légères à modérées durant l’enfance ou l’adolescence6, d’autres ont des symptômes plus graves qui se développent à un âge très précoce.7,8 Le tableau ci-dessous illustre le grand nombre de symptômes possibles, mais les personnes atteintes ne les présentent pas tous nécessairement.
Hydrocéphalie Du fluide peut s’accumuler dans le cerveau
Perte auditive La majorité des patients atteints de l’alpha-mannosidose présenteront un certain niveau de perte de l’audition
Anomalies squelettiques Scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale
Immunodéficience et auto-immunité Infections récurrentes, notamment durant la première décennie de la vie
Fonctions mentales Les patients atteintes d’alpha-mannosidose présentent généralement des signes de difficultés d’apprentissage qui peuvent etre légers ou plus graves. Ces signes comprennent la difficulté pour apprendre à parler
Caractéristiques du visage Les traits tendent à être grossiers
Les personnes peuvent être atteintes de une polyarthropathie, une maladie qui touche différentes articulations
Contrôle moteur Les personnes atteintes d’alpha-mannosidose semblent souvent maladroites, ce qui est dû à la faiblesse musculaire et aux anomalies articulaires
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