L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire rare qui peut engendrer, chez l’enfant et l’adulte, des anomalies squelettiques et faciales, des troubles psychiatriques, des pertes auditives, des troubles cognitifs, des problèmes du système immunitaire (qui se manifestent par exemple par des infections plus fréquentes), une santé mentale altérée et des troubles du comportement.1
Hydrocéphalie Du fluide peut s’accumuler dans le cerveau
Perte auditive La majorité des patients atteints de l’alpha-mannosidose présenteront un certain niveau de perte de l’audition
Anomalies squelettiques Scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale
Immunodéficience et auto-immunité Infections récurrentes, notamment durant la première décennie de la vie
Fonctions mentales Les patients atteintes d’alpha-mannosidose présentent généralement des signes de difficultés d’apprentissage qui peuvent etre légers ou plus graves. Ces signes comprennent la difficulté pour apprendre à parler
Caractéristiques du visage Les traits tendent à être grossiers
Les personnes peuvent être atteintes de une polyarthropathie, une maladie qui touche différentes articulations
Contrôle moteur Les personnes atteintes d’alpha-mannosidose semblent souvent maladroites, ce qui est dû à la faiblesse musculaire et aux anomalies articulaires
Infections récurrentes des oreilles associées à une perte auditive.3 Diminution progressive des fonctions mentales, du langage et du contrôle moteur.4 L’hydrocéphalie peut se produire durant la première année de vie.5
Faiblesse musculaire et ataxie, anomalies squelettiques et polyarthropathie destructrice.6 Le développement neurocognitif est généralement bloqué et des troubles psychiatriques peuvent survenir.7
Les patients ne parviennent pas à développer une indépendance sociale complète.8 Les données concernant l’espérance de vie des adultes sont très limitées.
Il est important de diagnostiquer rapidement l’alpha-mannosidose, car cela peut influer sur le bien-être de l’individu à long terme, puisque les thérapies doivent commencer le plus rapidement possible.9
Cela permet de mesurer le taux d’oligosaccharides dans les urines. Un taux élevé suggérera la présence d’alpha-mannosidose
Un petit échantillon de sang est prélevé, afin de mesurer la présence de l’enzyme alpha-mannosidase dans les cellules sanguines. Il peut être utilisé pour confirmer le diagnostic.
Un diagnostic d’alpha-mannosidose peut également être confirmé par un test génétique, qui peut détecter la mutation du gène qui provoque la maladie.
Idéalement, un individu atteint d’alpha-mannosidose sera suivi par une équipe de médecins spécialistes qui pourront aider à identifier les besoins spécifiques de chaque personne et lui conseiller les solutions les plus adaptées.13 Exemples :
L’environnement domestique doit être bien agencé afin de répondre à ces besoins, comme par exemple
Utilisation de rampes pour l’accès des fauteuils roulants
Éliminer tous les risques de chute, et poser un revêtement anti-glisse dans la cuisine et la salle de bain
Augmenter l’éclairage
De plus, les patients auront besoin d’une formation, afin de développer leurs compétences sociales, de travailler avec un orthophoniste et d’un programme scolaire adapté pour optimiser leur apprentissage. Prendre soin d’une personne atteinte d’alpha-mannosidose peut donc s’avérer extrêmement difficile. Si vous vous occupez d’une personne atteinte de cette maladie, restez toujours en contact étroit avec le spécialiste qui suit cette personne car il pourra vous fournir des conseils plus spécifiques en fonction des besoins de l’individu.
Les informations figurant sur ce site web sont uniquement destinées à fournir des connaissances sur les thématiques de santé liées à l’alpha-mannosidose. Ces informations ne doivent pas remplacer les conseils de votre médecin ou d’un autre professionnel de santé. En cas de doute, veuillez contacter votre médecin pour obtenir des conseils. Ce site web a été réalisé par Chiesi Pharmaceuticals. Il a été développé conformément aux normes industrielles et juridiques afin de fournir des informations aux professionnels de santé et au grand public sur des thématiques de santé liées à l’alpha-mannosidose. Chiesi Pharmaceuticals fait tout son possible pour inclure des informations précises et actuelles. Toutefois, les informations fournies sur ce site ne sont pas exhaustives.
