Informations sur la maladie

Le dysfonctionnement cellulaire se manifeste par une déformation squelettique, des traits grossiers du visage, une perte auditive, un handicap cognitif, une défaillance immunitaire et des troubles du système nerveux central.² La prévalence de l’ alpha-mannosidose n’est pas connue de manière précise. Toutefois, d’après un certain nombre de rapports de différents pays, il est estimé qu’elle touche environ un nouveau-né sur un million dans le monde.³ Cette maladie est souvent diagnostiquée et traitée selon une démarche multi-disciplinaire qui implique des pédiatres, orthopédistes, ophtalmologues, oto-rhino-laryngologues (ORL), neurologues, immunologues, neurochirurgiens et physiothérapeutes.⁴ L’alpha-mannosidose est une maladie progressive, et sa présence doit être suspectée chez les patients qui présentent un handicap cognitif mental, des changements squelettiques (ex. articulations enflées, colonne vertébrale courbée), une perte de l’audition et des infections récurrentes. Bien que les enfants atteints de la maladie semblent normaux à la naissance, leur état se détériore avec le temps. L’alpha-mannosidose peut influencer de différentes manières la qualité de vie des patients, comme par exemple leur capacité à vivre de manière indépendante, à se socialiser et à trouver un emploi.^{5 6}