L’alpha-mannosidose progresse de manière multi-systémique tout au long de la vie et provoque une détérioration neuromusculaire et squelettique au fur et à mesure des décennies. Le moment de l’apparition des symptômes sont liés à la gravité de la maladie. Les nouveau-nés atteints de maladies lysosomales sont généralement asymptomatiques et ne présentent que rarement une forme grave, ce qui retarde le diagnostic.1, 2 La première décennie de la vie est caractérisée par le développement précoce d’une perte de l’audition, un retard psychomoteur, des infections récurrentes fréquentes, en particulier des voies respiratoires supérieures, des infections pulmonaires et des otites moyennes aiguës/séreuses.3
Durant la deuxième et la troisième décennies de leur vie, les patients développent une polyarthropathie, une ataxie, une faiblesse musculaire et des problèmes squelettiques graves, qui peuvent finir par l’empêcher de marcher. Les patients présentent généralement des anomalies squelettiques et faciales, une perte de l’audition, un handicap intellectuel et une immunodéficience.4 Dans la forme la plus grave, la maladie se manifeste dans la plupart des cas durant l’enfance et les patients sont décédés suite à des infections graves.5Toutefois, les patients atteints de la forme la plus légère survivent généralement jusqu’à l’âge adulte.6
Lorsqu’un nouveau-né ou un nourrisson présente des problèmes d’audition et des capacités motrices réduites, des infections récurrentes ou des anomalies squelettiques, il devrait être soumis à des tests de dépistage des maladies lysosomales et de l’alpha-mannosidose. Les analyses des urines et du sang afin de définir l’activité enzymatique établissent un diagnostic fiable.8 Les tests génétiques peuvent détecter la mutation du gène MAN2B1 qui provoque l’alpha-mannosidose, ce qui facilite l’identification précoce et le traitement.9
Infections récurrentes des oreilles associées à une perte de l’audition.12 Diminution progressive des fonctions mentales, du langage et du contrôle moteur.13 L’hydrocéphalie peut se produire durant la première année de vie.14
Faiblesse musculaire et ataxie, anomalies squelettiques et polyarthropathie destructrice.15 Le développement neurocognitif est généralement bloqué et des troubles psychiatriques peuvent survenir.16
Les patients ne parviennent pas à développer une indépendance sociale complète.17 Les données concernant l’espérance de vie des adultes sont très limitées.
Le pronostic à long terme de cette maladie est faible, et la détérioration clinique progressive est probable durant la vie adulte.18, 19 L’apparition des symptômes est liée à la gravité de la maladie; la forme grave se manifeste durant l’enfance et conduit généralement à un décès précoce suite à des infections graves.20 Les formes légère et modérée de l’alpha-mannosidose – survenue juvénile – permettent la survie à l’âge adulte.21, 22
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