L’alpha-mannosidose est une maladie rare, et son diagnostic en temps opportun pourrait influencer les résultats chez les patients, car les thérapies préventives peuvent être initiées à un stade précoce. Actuellement, le diagnostic précoce est principalement entravé par:1
Un algorithme de diagnostic standardisé pourrait aider à reconnaitre la maladie.1
En 2019, en l’absence de directives internationales reconnues pour le diagnostic précoce de l’alpha-mannosidose, un groupe de travail d’experts internationaux s’est réuni pour proposer un algorithme pouvant aider les médecins généralistes et les spécialistes (métaboliques et non métaboliques) à établir un diagnostic précoce et à initier un traitement adéquat dès que possible.1
Deux propositions consensuelles ont été développées pour les algorithmes de diagnostic de l’alpha-mannosidose:
les patients âgés de ≤ 10 ans pour lesquels une déficience auditive et/ou un retard de langage sont les principaux symptômes qui devraient inciter le clinicien à rechercher des symptômes supplémentaires susceptibles de fournir une preuve au diagnostic; 1
les patients âgés de >10 ans ont des présentations cliniques différentes, et la présence d’un retard mental d’un déficit moteur progressif et/ou de manifestations psychiatriques doit inciter le clinicien à rechercher d’autres symptômes.1
Chez les patients de moins de 10 ans, la présence de baisse de l’audition et/ou d’un retard du langage sont les principaux éléments qui incitent à penser à l’alpha-mannosidose. La baisse auditive ou le retard du langage doivent alors conduire le médecin à rechercher d’autres symptômes. Si ces symptômes supplémentaires ne sont pas identifiés, un suivi supplémentaire peut être effectué ou les patients peuvent être orientés vers un centre spécialisé dans les maladies métaboliques afin de procéder à des tests supplémentaires à la discrétion du médecin.1
Modifié fig 1 réf 1 : Algorithme proposé pour le diagnostic de l’alpha-mannosidose chez les patients de ≤10 ans. (Abréviations : MPS, mucopolysaccharidose) 1
Pour les patients âgés de plus de 10 ans, la présence d’un retard mental et d’un déficit moteur progressif et/ou de manifestations psychiatriques (y compris des événements psychotiques aigus) doit inciter à évaluer les antécédents cliniques de deux des symptômes suivants:1
Si ces conditions ne sont pas remplies, un suivi supplémentaire peut être effectué ou les patients peuvent être orientés vers un centre spécialisé dans les maladies métaboliques pour procéder à des examens supplémentaires.1
Modifié fig 2 réf 1 : Algorithme proposé pour le diagnostic de l’alpha-mannosidose chez les patients de >10 ans. (* y compris les événements psychotiques aigus). 1
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