Data l’eterogeneità della malattia, i sintomi dell’Alfa-mannosidosi possono essere inizialmente confusi con quelli di altri disturbi medici.1 Le diagnosi vengono fatte attraverso l’analisi dell’urina,2 test del sangue per misurare l’attività enzimatica nei globuli bianchi e analisi genetiche.3 È importante parlare al proprio dottore di tutti i sintomi che notate nei vostri figli perché il vostro medico potrebbe non pensare alla possibilità dell’Alfa-mannosidosi. Spesso, i sintomi iniziano quando il bambino si sente debole, contrae infezioni all’orecchio e presenta problemi nello sviluppo delle competenze linguistiche.3,4 I sintomi dell’Alfa-mannosidosi, come altre malattie simili, sono estremamente vari. Alcune persone hanno difficoltà di apprendimento da lieve a moderata che si sviluppa durante l’infanzia o l’adolescenza,3 mentre altre potrebbero avere sintomi più gravi che si sviluppano in un’età molto precoce.2,5 Il seguente diagramma mostra l’ampia gamma di possibili sintomi, anche se le persone che ne sono affette potrebbero non averli tutti.
Idrocefalo Le persone possono avere un accumulo di liquido nel cervello
Perdita dell’udito Quasi tutte le persone che soffrono di Alfa-mannosidosi perderanno l’udito in una certa misura
Anomalie dello scheletro in molte persone, tra cui scoliosi o curvatura della colonna vertebrale
Immunodeficienza infezioni ricorrenti, in particolare nei primi dieci anni di vita
Funzioni mentali Le persone con Alfa-mannosidosi hanno di solito alcuni segni di disabilità nell’apprendimento, che possono essere lievi o più gravi. Tra questi la difficoltà a imparare a parlare
Fattezze facciali tendono a essere alterate
Le persone possono soffrire di poliartropatia, una malattia che coinvolge più articolazioni
Controllo motorio Spesso le persone con Alfa-mannosidosi possono apparire goffe, a causa della debolezza muscolare e delle anomalie articolari
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