Attualmente non esistono cure risolutive per questa malattia, e fino ad oggi la gestione dell’Alfa-mannosidosi si è concentrata in gran parte sul trattamento dei diversi sintomi che possono essere presenti.1 Alcune delle principali complicanze sono:
Ognuno di questi problemi dovrà essere gestito da uno specialista, oltre che da un esperto in malattie metaboliche rare, e i pazienti sono in genere seguiti da un oftalmologo (specialista di occhi), un otorinolaringoiatra (specialista di orecchio, naso e gola), uno specialista dell’udito e uno psichiatra o psicologo, oltre che da un ortopedico.1
L’ideale sarebbe che la persona affetta da Alfa-mannosidosi fosse seguita da un team multidisciplinare di specialisti in grado di valutare le esigenze specifiche del singolo paziente e suggerire le soluzioni più appropriate. Tra queste vi possono essere, ad esempio, l’uso di un apparecchio acustico, interventi educativi per migliorare le competenze sociali e perfino interventi chirurgici ortopedici per correggere alcune anomalie dello scheletro.1 Qualunque sia l’intervento necessario, bisogna ricordarsi che il trattamento è sempre proattivo e mirato a prevenire le complicanze e a trattare i sintomi della malattia, come le infezioni.
Di recente, in Europa, la terapia enzimatica sostitutiva è stata approvata per il trattamento di manifestazioni non neurologiche in pazienti (adulti, adolescenti e bambini) affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderate.2 Nella terapia enzimatica sostitutiva, si sostituisce l’enzima difettoso (in questo caso l’alfa-mannosidasi). Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è un altro tipo di approccio terapeutico: permette alle cellule del donatore di ripopolare i tessuti del paziente e di trasferire l’enzima normale alle cellule che producono la forma non corretta.2 Sebbene sia considerata promettente, la procedura può essere associata ad alcuni rischi.2
Pertanto, nonostante i risultati incoraggianti di alcune terapie, il medico e il team di specialisti possono aiutare a stabilire quale sia il trattamento più opportuno dopo un’attenta valutazione della persona affetta dalla malattia.
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