L’Alfa-mannosidosi è una malattia rara da accumulo lisosomiale (LSD) causata da mutazioni che coinvolgono l’enzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo enzima è un’esoglicosidasi che scinde residui di mannosio α-linked di oligosaccaridi N-linked. Se l’enzima alfa-mannosidasi è compromesso, la degradazione delle glicoproteine viene bloccata e, in ogni tessuto, avviene un progressivo accumulo di oligosaccaridi ricchi in mannosio che porta alla compromissione della funzione cellulare e all’apoptosi.1
La compromissione della funzione cellulare ha un impatto a valle su organi e sistemi, con una presentazione clinica tipica data da deformazione dello scheletro, fattezze facciali alterate, perdita dell’udito, disabilità cognitive, immunodeficienza e coinvolgimento del sistema nervoso centrale.1 Non si conosce con esattezza la prevalenza dell’Alfa-mannosidosi. Secondo una serie di rapporti provenienti da diversi paesi si stima che essa si manifesti in circa un bambino su un milione in tutto il mondo.2 La malattia viene spesso diagnosticata e curata usando un approccio multi-disciplinare che coinvolge pediatri, ortopedici, oftalmologi, otorinolaringoiatri, neurologi, immunologi, neurochirurghi e psicoterapeuti.3 L’Alfa-mannosidosi è una malattia progressiva la cui presenza dovrebbe essere sospettata in pazienti con disabilità cognitive, alterazioni dello scheletro (per es. articolazioni gonfie, spina dorsale curva), perdita dell’udito e infezioni ricorrenti. Anche se i bambini che ne sono affetti spesso nascono apparentemente sani, la loro condizione peggiora con l’età. L’Alfa-mannosidosi può avere un forte impatto sulla qualità di vita del paziente sotto molti aspetti inclusa la capacità di vivere in modo indipendente, la capacità di socializzazione o di trovare un impiego.3,4
Fisiopatologia della
malattia
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