L’alfa-mannosidosi è una malattia rara e la sua diagnosi tempestiva può influenzare gli outcome dei pazienti perché la gestione della malattia e il trattamento possono essere avviati nelle fasi iniziali. Al momento attuale la diagnosi precoce è ostacolata da:1
Un algoritmo diagnostico standardizzato potrebbe aiutare nel superare queste difficoltà.1
Nel 2019, in mancanza di linee guida riconosciute a livello internazionale per la diagnosi precoce dell’alfa-mannosidosi, un gruppo di lavoro costituito da esperti internazionali si è incontrato per elaborare un algoritmo che supportasse i medici specialisti (in malattie metaboliche e non) nel giungere precocemente alla diagnosi e ad avviare il trattamento adeguato il prima possibile.1
Sono stati proposti due algoritmi diagnostici per l’alfa-mannosidosi:
nei pazienti di età ≤ 10 anni, la compromissione della funzione uditiva e/o il ritardo nello sviluppo del linguaggio sono i principali sintomi che dovrebbero indurre il medico a cercare altri sintomi che possano fornire ulteriori indizi diagnostici;1
nei pazienti di età > 10 anni, la presenza di ritardo mentale e di deterioramento progressivo della funzione motoria e/o la presenza di manifestazioni psichiatriche dovrebbero indurre il medico a indagare la storia clinica.1
Nei pazienti di età ≤ 10 anni, la presenza di compromissione della funzione uditiva e/o ritardo nello sviluppo del linguaggio è un buon motivo per sospettare l’alfa-mannosidosi e dovrebbe quindi spingere il medico a cercare le evidenze di altri sintomi. Se questi sintomi non vengono individuati, è possibile effettuare ulteriori controlli o indirizzare i pazienti a un centro metabolico per l’esecuzione di test più approfonditi.1
Modificato dalla fig 1 nel testo di riferimento 1: Proposta di algoritmo per la diagnosi dell’alfa-mannosidosi nei pazienti di età ≤ 10 anni. (Abbreviazioni: MPS, mucopolisaccaridosi)1
Nei pazienti di età > 10 anni, la presenza di ritardo mentale e di deterioramento progressivo della funzione motoria e/o di manifestazioni psichiatriche (compresi eventi psicotici acuti) dovrebbe indurre il medico a indagare in anamnesi clinica la presenza di due dei seguenti sintomi:1
Se queste condizioni non vengono identificate, è possibile effettuare ulteriori controlli o indirizzare i pazienti a un centro metabolico per l’esecuzione di altri esami.1
Modificato dalla fig 2 nel testo di riferimento 1: Proposta di algoritmo per la diagnosi dell’alfa-mannosidosi nei pazienti di età > 10 anni. (*Compresi eventi psicotici acuti).1
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