L’Alfa-mannosidosi è una malattia multisistemica progressiva che comporta un deterioramento neuromuscolare e scheletrico nel corso dei decenni. Le tempistiche con cui si manifestano i sintomi sono correlate alla gravità della malattia. I neonati con patologie lisosomiali solo raramente vengono colpiti da forme severe e sono in genere asintomatici, ritardando così la diagnosi.1,2 I primi dieci anni di vita sono caratterizzati da un precoce e progressivo deterioramento dell’udito, ritardo psicomotorio, infezioni frequenti e ricorrenti, in particolar modo infezioni delle alte vie respiratorie, infezioni polmonari e infezioni acute/otite media sierosa.3
Nella progressione dell’Alfa mannosidosi, ossia seconda e terza decade di vita, i pazienti sviluppano poliartropatia, atassia, debolezza muscolare, gravi problemi allo scheletro, che possono anche rendere i pazienti incapaci di camminare. I pazienti tipicamente riscontrano anomalie dello scheletro e facciali, perdita dell’udito, disabilità intellettiva e immunodeficienza.1 Nella forma più grave, quando la malattia si manifesta durante l’infanzia, nella maggior parte dei casi porta alla morte prematura dovuta a gravi infezioni.1 Le persone che presentano la forma più lieve in genere riescono a sopravvivere fino all’età adulta.1
Quando un neonato o un bambino ha difficoltà dell’udito e difficoltà motorie, infezioni ricorrenti o anomalie dello scheletro dovrebbe fare il test per le malattie da accumulo lisosomiale e l’Alfa-mannosidosi. Gli esami delle urine e del sangue per verificare l’attività dell’enzima sono affidabili per stabilire una diagnosi.1 I test genetici possono rilevare la mutazione del gene MAN2B1 che causa l’Alfa-mannosidosi, facilitando così la diagnosi precoce e il trattamento.1
Ricorrenti infezioni all’orecchio associate a perdita dell’udito.1 Progressivo deterioramento delle funzioni mentali, del linguaggio e del controllo della funzione motoria.1 Può manifestarsi idrocefalo nel primo anno di vita.1
Debolezza muscolare e atassia, anomalie dello scheletro e poliartropatia degenerativa.1 In genere si arresta lo sviluppo neuro-cognitivo e possono insorgere disturbi di tipo psichiatrico.1
I pazienti non sono in grado di avere una completa indipendenza dal punto di vista sociale.1 Ci sono pochissimi dati riguardanti le aspettative di vita in età adulta.
La prognosi a lungo termine di questa malattia è limitata e pare esserci un progressivo deterioramento clinico nel corso della vita adulta.1,4 Le tempistiche dell’insorgenza dei sintomi sono correlate alla gravità della malattia; nella forma più grave i sintomi appaiono durante la prima infanzia e spesso portano alla morte prematura dovuta a gravi infezioni.1 Con la forma lieve e moderata di Alfa-mannosidosi – esordio giovanile – si ha la possibilità di sopravvivere fino all’età adulta.1,4
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