La diagnosi tempestiva dell’Alfa-mannosidosi è importante poiché può influire sul benessere della persona nel lungo termine; le terapie devono essere iniziate il prima possibile. Nei pazienti giovani, la presenza di compromissione della funzione uditiva e/o ritardo nello sviluppo del linguaggio sono i principali segni che dovrebbero indurre il medico a cercare altri sintomi.1 Gli adolescenti e gli adulti possono presentare segni e sintomi diversi; il ritardo mentale e il deterioramento della funzione motoria potrebbero richiedere ulteriori indagini.1 Sia nei pazienti più giovani che in quelli più grandi, una diagnosi precisa può implicare l’esecuzione di un esame per la presenza di determinati zuccheri nelle urine o nel siero del sangue, e si può ricorrere al test genetico per confermare il sospetto.1 Il medico può fornire ulteriori informazioni e raccomandare i test giusti nel caso in cui si sospettasse l’Alfa-mannosidosi.
Il medico può anche consigliare di consultare uno specialista in malattie metaboliche e/o un genetista clinico, i quali hanno maggiore familiarità con questa rara condizione. Questi specialisti possono raccomandare i test da effettuare per confermare la diagnosi di Alfa-mannosidosi. In alcuni casi, è possibile eseguire test genetici. L’Alfa-mannosidosi è causata da un gene recessivo.2 Ciascuna gravidanza di una coppia in cui entrambi i partner sono eterozigoti per una mutazione del gene MAN2B1 che causa la malattia presenta una probabilità del 25% di avere un figlio che possa soffrire della malattia, una probabilità del 50% di avere un figlio non affetto ma portatore sano e una probabilità del 25% di avere un figlio non affetto e non portatore.3
Ci sono due possibilità su tre che fratelli e sorelle non affetti di persone affette dall’Alfa-mannosidosi possano esserne portatori, ma per il resto sono sani. Dal momento che la malattia è così rara, la possibilità di avere un partner che è a sua volta portatore è bassa, a meno che gli individui non appartengano alla stessa famiglia.3
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