L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria rara che, in bambini e adulti, può causare deformazioni dello scheletro, deformità facciali, perdita dell’udito, ridotte capacità cognitive, problemi del sistema immunitario (che significa, per esempio, la possibilità di contrarre infezioni più facilmente), problemi di salute mentale e comportamentali.1
Idrocefalo Le persone possono avere un accumulo di liquido nel cervello
Perdita dell’udito Quasi tutte le persone che soffrono di Alfa-mannosidosi perderanno l’udito in una certa misura
Anomalie dello scheletro in molte persone, tra cui scoliosi o curvatura della colonna vertebrale
Immunodeficienza e autoimmunità infezioni ricorrenti, in particolare nei primi dieci anni di vita
Funzioni mentali Le persone con Alfa-mannosidosi solitamente hanno difficoltà di apprendimento, che possono essere lievi o più gravi. Tra queste la difficoltà a imparare a parlare
Fattezze facciali tendono a essere alterate
Le persone possono soffrire di poliartropatia, una malattia che coinvolge più articolazioni
Controllo motorio Spesso le persone con Alfa-mannosidosi possono apparire goffe, a causa della debolezza muscolare e delle anomalie articolari
Ricorrenti infezioni all’orecchio associate a perdita dell’udito.1 Progressivo deterioramento delle funzioni mentali, del linguaggio e del controllo della funzione motoria.1 Può manifestarsi idrocefalo nel primo anno di vita.1
Debolezza muscolare e atassia, anomalie dello scheletro e poliartropatia degenerativa.1 In genere si arresta lo sviluppo neuro-cognitivo e possono insorgere disturbi di tipo psichiatrico.1
I pazienti non riescono a essere totalmente indipendenti dal punto di vista sociale.1 Ci sono pochissimi dati riguardanti le aspettative di vita in età adulta.
La diagnosi tempestiva dell’Alfa-mannosidosi è importante poiché può influire sul benessere della persona nel lungo termine; le terapie devono essere iniziate il prima possibile.3
Servirà a misurare i livelli di oligosaccaridi nelle urine. Livelli alti saranno indicatori di possibile Alfa-mannosidosi.
Si preleva un piccolo campione di sangue per misurare la presenza dell’enzima alfa-mannosidasi nelle cellule del sangue. Il campione può essere usato per confermare la diagnosi.
È possibile confermare la diagnosi dell’Alfa-mannosidosi attraverso test genetici che possono rilevare la mutazione nel gene che causa il disturbo.
L’ideale sarebbe che la persona affetta da Alfa-mannosidosi fosse seguita da un team di specialisti in grado di stabilire le esigenze specifiche del singolo paziente e suggerire le soluzioni più appropriate.1 Ad esempio:
L’ambiente domestico dovrebbe essere adeguatamente preparato per soddisfare queste esigenze, come ad esempio
Utilizzare rampe per consentire l’accesso alla sedia a rotelle
Sistemare eventuali pericoli per la deambulazione e posare pavimenti antiscivolo in bagno e in cucina
Aumentare la quantità di luce
Inoltre, le persone avranno bisogno di interventi educativi precoci per lo sviluppo delle competenze sociali, della logopedia e di un’istruzione speciale per massimizzare l’apprendimento. Prendersi cura di una persona con Alfa-mannosidosi può essere estremamente impegnativo. Se ti occupi di una persona affetta dalla malattia, resta sempre in stretto contatto con lo specialista che la segue, in quanto può fornire una consulenza specifica in base alle esigenze individuali.
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