Специфическая терапия при альфа-маннозидозе

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) ¹

Обоснование метода лечения: у пациентов с данной патологией альфа-маннозидаза не работает во всех клетках организма. Целесообразность применения ТГСК у таких пациентов заключается в том, что фермент-образующие клетки при этом вытесняют клетки организма-хозяина и передают фермент клеткам, в которых данный фермент отсутствует.

Было показано, что результаты ТГСК могут варьировать, в том числе сообщалось об улучшении нейрокогнитивных функций^2,3

Были проведены исследования, результаты которых не публиковались ^4. Однако в 2004 году были опубликованы результаты применения данного вида лечения у четырех пациентов в возрасте от 3 до 23 лет, свидетельствующие о стабилизации интеллектуальных функций, улучшении адаптивных навыков и функции вербальной памяти (у некоторых пациентов улучшился слух только в отношении частот речи) ^5.

Возможные преимущества ТГСК должны быть сопоставлены с общим риском данного вмешательства, возможных осложнений и риска летального исхода ^6. Преимущества более выражены у более молодых пациентов, до того как заболевание прогрессирует ^{7, 8.}

Осложнения, связанные с трансплантацией, более часты и тяжелы у пожилых пациентов, что означает, что ТГСК является более предпочтительным вариантом лечения в первые годы жизни. Именно поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение⁹.

Ферментная заместительная терапия

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) — это вариант лечения ряда лизосомальных болезней накопления .¹⁰

Данный метод лечения зарегистрирован в странах Евросоюза для лечения альфа-маннозидоза.¹¹