Альфа-маннозидоз является редким заболеванием, и его своевременная диагностика и лечение способны оказать влияние на результат лечения пациента.
В настоящее время раннюю диагностику затрудняют главным образом: 1
Стандартизированный алгоритм диагностики может помочь в преодолении этих препятствий. 1
В 2019 г., из-за отсутствия международных рекомендаций по ранней диагностике альфа‑маннозидоза, была организована международная рабочая группа экспертов для разработки алгоритма, который позволил бы врачам общей практики и специалистам (в области диагностики и лечения метаболических и неметаболических нарушений) осуществлять раннюю диагностику заболевания и незамедлительно начинать патогенетическое лечение. 1
С целью разработки алгоритмов диагностики альфа-маннозидоза были подготовлены два согласованных предложения:
для пациентов в возрасте до 10 лет включительно с ведущими симптомами в виде нарушения слуха и/или задержки развития речи, которые должны побудить клинициста к поиску дополнительных симптомов и дальнейших диагностических подсказок; 1
для пациентов в возрасте старше 10 лет с различными клиническими проявлениями, в том числе задержкой умственного развития, прогрессирующим нарушением двигательной функции и/или психическими расстройствами, которые должны побудить клинициста к оценке других симптомов. 1
У пациентов в возрасте до 10 лет включительно наличие нарушения слуха и/или задержки развития речи является основополагающим для диагностики альфа-маннозидоза.
Hаличие нарушения слуха или задержки развития речи должно побудить клинициста к поиску дополнительных симптомов.
Если эти дополнительные симптомы не определяются, можно провести дальнейшее наблюдение или направить пациента в специализированные лечебно-диагностические центры для дополнительного обследования на усмотрение врача.1
Адаптировано из источника 1: Aлгоритм диагностики альфа-маннозидоза у пациентов в возрасте до 10 лет включительно. МПС — мукополисахаридоз 1
У пациентов старше 10 лет наличие задержки умственного развития, прогрессирующего нарушения двигательной функции и/или психических проявлений (включая острые психотические эпизоды) должны побудить к поиску в анамнезе пациента двух симптомов из следующего перечня:1
При отсутствии дополнительных симптомов заболевания необходимо продолжить наблюдение или направить пациента в специализированный лечебно-диагностический центр для дополнительного обследования.1
Адаптировано из источника 1: Aлгоритм диагностики альфа-маннозидоза у пациентов в возрасте старше 10 лет. (* Включая острые психотические эпизоды). 1
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
