Часто задаваемые вопросы про альфа-маннозидоз

Симптомы альфа-маннозидоза, как и многих похожих заболеваний, могут в значительной степени варьировать ⁷.

Это прогрессирующее заболевание, которое проявляется по-разному в различные моменты времени ⁸. Поскольку спектр возможных симптомов достаточно широк, у каждого пациента отмечается свой уникальный набор симптомов, что затрудняет быструю постановку диагноза ⁹.

В течение первых 10 лет жизни у детей могут иметь место частые инфекции, нарушения слуха, грубые черты лица, задержка развития ^{10, 11}.

Родители могут заметить некоторую мышечную слабость у ребенка ¹². Могут отмечаться особенности строения скелета, например косолапость, большой размер головы, согнутая спина.У ребенка могут быть проблемы со вниманием и проблемы со слухом ^{13, 14.} Отдельные симптомы могут наблюдаться у здоровых детей, но если они присутствуют все вместе — это уже не просто совпадение.
Проанализируйте все имеющиеся симптомы и обратитесь за консультацией к специалисту по заболеваниям обмена веществ, попросив вашего семейного врача направить вас к нему.

В возрасте от 20 до 40 лет взрослый человек может испытывать проблемы с костями и трудности с передвижением, в частности появляются проблемы с суставами, отеки, неустойчивая походка и мышечная слабость.В конечном счете, пациенты начинают зависеть от других людей и могут перемещаться только в инвалидной коляске, так как больше не могут ходить самостоятельно ^15. Могут возникнуть поведенческие или психические проблемы, которые могут проявляться в виде эпизодов спутанности сознания, тревожности, депрессии или развития галлюцинаций ¹⁶. Пациенты с альфа-маннозидозом часто не могут жить без посторонней помощи, и они могут стать изолированными от общества ^{17, 18}. Долгосрочный прогноз при данном заболевании неблагоприятный ¹⁹.

Выделяют следующие клинические разновидности заболевания.³⁷

• Тип 1 — легкая форма— выявляется у детей старше 10 лет, характеризуется очень медленным прогрессированием и отсутствием нарушений со стороны скелета.
• Тип 2 — характеризуется средней степенью тяжести, выявляется у детей младше 10 лет, при этом имеют место нарушения скелета, медленное прогрессирование, развитие атаксии в возрасте 20–30 лет.
• Тип 3 — тяжелая форма>, нарушения скелета имеют место на этапе первого обращения, далее заболевание быстро прогрессирует, приводя к раннему наступлению летального исхода вследствие поражения ЦНС или развития миопатии.

Однако с учетом различных мутаций, широкого спектра мутаций и их выраженности, а также отсутствия корреляций между определенными мутациями и клинической картиной клинически заболевание может варьировать от легкой до тяжелой степени ^{38 39}

Альфа-маннозидоз является наследственным заболеванием, то есть передается внутри семьи ⁴⁰. Гены мы наследуем от своих родителей. Мы наследуем по копии генов от каждого из родителей.

Некоторые из наследуемых нами генов являются «рецессивными». Это значит, что только оба гена, унаследованные вместе, могут повлиять на наше развитие 41, 42. Развитие альфа-маннозидоза связано с рецессивным геном ⁴³.

При каждой беременности у пары, в которой оба партнера гетерозиготны по болезнетворной мутации гена MAN2B1, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения здорового ребенка-носителя — 50 % и вероятность рождения здорового ребенка, который не является носителем, — 25 %.⁴⁴

Поскольку заболевание очень редкое, вероятность встретить партнера, который тоже является носителем такой мутации, мала, если эти люди не являются членами одной семьи ⁴⁵. Если у пары уже есть ребенок с такой патологией, им необходимо пройти генетическое обследование, которое позволит установить вероятность развития заболевания у их будущих детей⁴⁶.

Точная частота альфа-маннозидоза неизвестна.Однако, согласно имеющейся информации относительно его распространенности в различных странах мира, данное заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион рожденных детей по всему миру.⁴⁷

Ваш врач может назначить ряд очень простых анализов на альфа-маннозидоз, например:

1. Врачебный осмотр и сбор анамнеза ⁴⁸ Если врач подозревает наличие альфа-маннозидоза, он (-а) может назначить анализы мочи и крови для того, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.
2. Образец мочи.⁴⁹ Проводится анализ на определение уровня олигосахаридов в моче. Высокие уровни свидетельствуют о наличии альфа-маннозидоза.
3. Образец крови.⁵⁰ Также у пациента берут небольшое количество крови для определения уровня фермента маннозидазы в клетках крови. Этот анализ позволяет подтвердить диагноз.
4. Генетическое  обследование.⁵¹ Кроме того, диагноз альфа-маннозидоза можно подтвердить посредством генетического обследования, которое позволяет установить наличие мутации в гене, отвечающем за развитие данного заболевания.

Существует сообщество, которое готово предоставить вам необходимую информацию, оказать поддержку и дать совет. Существует ряд организаций и групп поддержки, которые находятся от вас на расстоянии щелчка мышью.

Пациентские организации:

• ISMRD является международной группой поддержки пациентов с альфа-маннозидозом и членов их семей.
• Общество лизосомальных болезней Новой Зеландии — это сообщество для поддержки семей в Новой Зеландии.
• Существуют и другие группы поддержки пациентов с МПС и членов их семей. MetabERN  — это сеть медицинских работников и групп пациентов в странах Европы, которые обеспечивают поддержку людям с наследственными болезнями обмена веществами, такими как альфа-маннозидоз.

Диагноз альфа-маннозидоза может в значительной степени повлиять на эмоциональное состояние пациентов и лиц, ухаживающих за ними.

Необходимо обеспечить пациентам доступ к первичной и специализированной медицинской помощи и социальным услугам, а также постоянной психологической поддержке ⁵². Медицинская помощь должна носить упреждающий характер для профилактики развития осложнений и негативных последствий данного заболевания ⁵³. Возможно, потребуется хирургическое ортопедическое вмешательство⁵⁴. Для получения более подробной информации о вариантах лечения, пожалуйста, обратитесь к вашему лечащему врачу.