Альфа-маннозидоз представляет собой редкое наследственное заболевание у детей и взрослых, сопровождающееся нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными нарушениями, проблемами с иммунной системой (например, это может означать большую склонность к инфекциям), а также психическими нарушениями и нарушениями поведения 1.
Гидроцефалия
Может отмечаться накопление жидкости в головном мозге.
Тугоухость
Нарушения слуха различной степени имеют место практически у всех пациентов с альфа-маннозидозом.
Нарушения строения скелета у многих пациентов включают в себя сколиоз, или искривление позвоночника.
Иммунодефицит и аутоиммунные заболевания Рецидивирующие инфекции, особенно в первые 10 лет жизни
Нарушения умственного развития У пациентов с альфа-маннозидозом часто имеют место нарушения обучения, степень выраженности которых может варьировать от легких до тяжелых. Данные признаки включают в себя трудности развития речи.
Часто отмечаются грубые черты лица.
У пациентов может выявляться полиартропатия, — заболевание, поражающее множество суставов.
Двигательные нарушения Пациенты с альфа-маннозидозом часто характеризуются «неуклюжестью» вследствие мышечной слабости и нарушения функции суставов.
Рецидивирующие инфекции уха, сопровождающиеся нарушениями слуха 3. Прогрессирующее ухудшение ментальных функций, речи и движений 4. В течение первого года жизни у детей может отмечаться гидроцефалия 5.
Мышечная слабость и атаксия, аномалии скелета и деструктивная полиартропатия 6. Часто имеет место задержка нейро- когнитивного развития, кроме того, могут проявляться психические расстройства 7.
Пациенты сохраняют постоянную зависимость от других людей 8.
Крайне мало данных имеется относительно ожидаемой продолжительности жизни у людей с данной патологией.
Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше 9.
Проводится анализ на определение уровня олигосахаридов в моче. Высокие уровни свидетельствуют о наличии альфа-маннозидоза.
Также у пациента берут небольшое количество крови для определения уровня фермента маннозидазы в клетках крови. Этот анализ позволяет подтвердить диагноз.
Кроме того, диагноз альфа-маннозидоза можно подтвердить посредством генетического обследования, которое позволяет установить наличие мутации в гене, отвечающем за развитие данного заболевания.
В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого 13. Например:
Домашние условия необходимо адаптировать для реализации соответствующих потребностей таких пациентов, например:
Подготовить пандусы для инвалидных кресел-колясок
Убрать возможные опасные объекты, о которые можно споткнуться, а также обеспечить наличие нескользящего покрытия в ванной комнате и на кухне
Увеличить освещение
Кроме того, таким пациентам потребуется специальное обучение с целью развития социальных навыков, коррекции речи и восполнения образовательных потребностей.
Таким образом, заботиться о пациенте с альфа-маннозидозом может быть очень непросто. Если вы ухаживаете за кем-то с этим заболеванием, всегда поддерживайте тесный контакт со специалистом, который занимается его/ее лечением, так как он (-а) может дать конкретные рекомендации в зависимости от индивидуальных потребностей пациента.
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
