Вследствие гетерогенности заболевания симптомы альфа-маннозидоза можно сначала перепутать с симптомами других патологических состояний 1. Диагноз ставится на основании результатов анализа мочи 2, крови для определения активности фермента в лейкоцитах, а также генетического обследования 3.
Важно обратить внимание вашего врача на симптомы, имеющиеся у вашего ребенка, поскольку врач может не подумать о возможности наличия альфа-маннозидоза. Симптомы часто включают в себя развитие слабости, ушных инфекций, а также проблем с речью 4, 5.
Как и в случае других сходных заболеваний, симптомы альфа-маннозидоза могут быть разнообразными. У некоторых людей могут иметь место проблемы с обучением легкой или средней тяжести в подростковом возрасте 6, тогда как у других развиваются более выраженные симптомы уже с ранних лет 7, 8.
Широкий спектр симптомов представлен на диаграмме ниже, однако они могут встречаться в различных комбинациях.
Гидроцефалия
Может отмечаться накопление жидкости в головном мозге.
Тугоухость
Нарушения слуха различной степени имеют место практически у всех пациентов с альфа-маннозидозом.
Нарушения строения скелета у многих пациентов включают в себя сколиоз, или искривление позвоночника.
Иммунодефицит и аутоиммунные заболевания Рецидивирующие инфекции, особенно в первые 10 лет жизни
Нарушения умственного развития У пациентов с альфа-маннозидозом часто имеют место нарушения обучения, степень выраженности которых может варьировать от легких до тяжелых. Данные признаки включают в себя трудности развития речи.
Часто отмечаются грубые черты лица.
У пациентов может выявляться полиартропатия, — заболевание, поражающее множество суставов
Двигательные нарушения
Пациенты с альфа-маннозидозом часто характеризуются «неуклюжестью» вследствие мышечной слабости и нарушения функции суставов.
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
