Alpha Mannosidoz hakkında sık sorulan sorular

Alfa Mannosidozun semptomları, diğer ilgili bozukluklar gibi çok değişken olabilir.⁷

Kendini belli bir süre içinde çeşitli şekillerde gösteren ilerleyici bir hastalıktır.⁸

Bu kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip olduğundan ve her birey kendi benzersiz semptom paternini yaşayacağından, tanı uzun zaman alabilir.⁹

Yaşamının ilk on yılında, bu durumdaki bir çocuk sık sık enfeksiyonlar, işitme sorunları, belirgin yüz özellikleri ve gelişimsel gecikme yaşayabilir.^{10 11}

Ebeveynler, çocuklarında bir miktar kas zayıflığı olabileceğini fark edebilir.¹² Çarpık ayak, büyük bir kafa, sıra dışı bir görünüm, belki de eğik bir sırt gibi sıra dışı bir özellik olabilir. Bir çocuk dikkat sorunları yaşayabilir ve işitme güçlüğü çekebilir.^{13 14} Bir semptom bir defaya mahsus olabilir, ancak aynı anda semptomların kombinasyonu tesadüf değildir. Tüm semptomları göz önünde bulundurun ve aile doktorunuzdan sizi sevk etmesini isteyerek bir metabolizma uzmanına sevk isteyin.

Bir yetişkin, 20’li ve 30’lu yaşlarda kemik sorunları ve eklem sorunları, şişme, dengesiz yürüyüş ve kas güçsüzlüğü gibi hareket güçlükleri yaşayabilir. Sonuç olarak, hastalar artık kendi başlarına yürüyemeyecekleri için tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilirler.¹⁵

Bazen anksiyete, depresyon veya halüsinasyonlar ile birlikte kafa karışıklığı epizodları olarak ortaya çıkabilen davranışsal veya psikiyatrik sorunlar olabilir.¹⁶

Bağımsız yaşam zor olacak ve Alpha Mannosidosis hastaları sosyal olarak izole hale gelebilir.^{17 18} Durumla ilgili uzun vadeli tahminler zayıf.¹⁹

Üç klinik alt tip önerilmiştir:³⁷

• Tip 1 – Hafif bir form, on yaşından sonra farkedilir, çok yavaş ilerler ve iskelet anormallikleri yoktur.
• Tip 2 – İskelet anormallikleri, yavaş ilerleme ve 20-30 yaşlarında ataksi gelişimi ile on yaşından önce tanınan orta dereceli bir form
• Tip 3 – İskelet anormallikleri ve ilerleyici merkezi sinir sistemi tutulumu veya miyopatiden erken ölüme yol açan bariz ilerleme ile hemen tanınan şiddetli bir form

Bununla birlikte, belgelenen mutasyonların çeşitliliği, semptomların geniş aralığı ve şiddeti ve belirli mutasyonların klinik alt tiple bağlantısı olmadığı düşünüldüğünde, hastalık klinik olarak hafiften şiddetliye doğru bir süreklilik olarak kabul edilir.^{38 39}

Alpha Mannosidoz kalıtsaldır, yani ailelerde bulunur.⁴⁰

Genler ebeveynlerimizden geçer. Her ebeveynden her genin bir kopyasını alırız. Miras aldığımız bazı genler “çekinik”tir, yani gelişimimiz üzerinde herhangi bir etkisi olması için o genin her iki kopyasının da kalıtsal olması gerekir.^{41 42}

Alfa Mannosidoza çekinik bir gen neden olur.⁴³ Her iki partnerin de MAN2B1 geninin hastalığa neden olan bir mutasyonu açısından heterozigot olduğu bir birliktelikten olan her hamilelikte etkilenen bir çocuk doğma olasılığı %25, etkilenmeyen ama taşıyıcı olan bir çocuk doğma olasılığı %50, etkilenmeyen ve taşıyıcı da olmayan bir çocuk doğma olasılığı ise %25’tir.⁴⁴

Ancak hastalık nadir olduğu için, bireyler aynı aileden olmadıkça, başka bir taşıyıcı olan bir eşe sahip olma şansı azdır. ⁴⁵ Bir çiftin hali hazırda bu durumda olan bir çocuğu varsa, hastalığın gelecekteki yavrularda da ortaya çıkma olasılığını anlamak için genetik danışmanlık önerilir.⁴⁶

Alfa Mannosidosis’in yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, farklı ülkelerden gelen bir dizi rapor, bunun dünya çapında doğan yaklaşık her milyon bebekten birinde meydana geldiğini tahmin ediyor.⁴⁷ 

Doktorunuz, Alpha Mannosidosis’i teşhis etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi çok basit test kullanabilir:

1. Tıbbi geçmişi olan bir fizik muayene.⁴⁸ Alfa Mannosidoz teşhisinden şüpheleniliyorsa, doktorunuz diğer klinik durumları ekarte etmek için idrar ve kan örnekleri alabilir.
2. İdrar örneği.⁴⁹ Bu, idrardaki oligosakarit düzeylerini ölçecektir. Yüksek seviyeler Alfa Mannosidozu düşündürür.
3. Kan örneği.⁵⁰ Kan hücrelerinde mannosidaz enziminin varlığını ölçmek için küçük bir kan örneği alınır. Bu, bir teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.
4. Genetik test.⁵¹ Alfa Mannosidoz tanısı, hastalığa neden olan gendeki mutasyonu saptayan genetik testler yoluyla da doğrulanabilir.

Dışarıda bilgi kaynakları, anlayış ve tavsiye sağlamaya hevesli destekleyici bir topluluk var. Bir dizi kuruluş ve destek grubu sadece birkaç tık ötede.

Hasta kuruluşları:

• ISMRD Alpha Mannosidosis için uluslararası destek grubudur.
• Yeni Zelanda Lizozomal Hastalıklar  destek grubudur. Yeni Zelanda’daki aileler.
• Dünya çapındaki diğer MPS grupları da destek sunacak. MetabERN Avrupa çapında bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ve hasta grupları ağıdır ve kalıtsal alfa mannosidoz gibi metabolik bozuklukları olan kişilere destek sağlar.

Alpha Mannosidoz teşhisi, hastalar ve bakıcılar üzerinde önemli bir duygusal etkiye sahip olabilir. Birincil ve özel bakım ve sosyal hizmetlere erişim sağlanmalı ve beslenme ve psikolojik destek sürekli olarak değerlendirilmelidir.⁵² Klinik bakım proaktif olmalı ve doktorlar klinik hastalığın olumsuz sonuçlarını ve komplikasyonları sınırlamaya çalışmalıdır.⁵³ Eklem veya diğer ortopedik cerrahiler düşünülebilir.⁵⁴ Tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi için lütfen doktorunuzla görüşün.