Hastalık bilgileri

Bu bozulmuş hücresel işlevin organ sistemleri üzerinde aşağı yönde etkisi vardır ve tipik sunum kendini iskelet deformasyonu, kaba yüz hatları, işitme kaybı, bilişsel yetersizlikler, bağışıklık bozuklukları ve merkezi sinir sistemi tutulumu olarak gösterir.²

Alfa Mannosidoz‘un prevalansı tam olarak bilinmemektedir.
Bununla birlikte, farklı ülkelerden gelen bir dizi rapor, dünya çapında doğan yaklaşık her milyon bebekten birinde görüldüğünü tahmin etmektedir.³ Bu hastalık genellikle çocuk doktorları, ortopedi uzmanları, oftalmologlar, otologlar, nörologlar, immünologlar, beyin cerrahları ve fizyoterapistlerden oluşan multidisipliner yaklaşım ile teşhis ve tedavi edilir.⁴

Alfa Mannosidozis ilerleyici bir hastalıktır ve zihinsel bilişsel yetersizliği, iskelet değişiklikleri (ör. şişmiş eklemler, eğri omurga), işitme kaybı ve tekrarlayan enfeksiyonları olan hastalarda varlığından şüphelenilmelidir. Bu durumdaki çocuklar genellikle görünüşte normal doğmalarına rağmen, durumları yaşla birlikte kötüleşir. Alfa Mannosidosis, hastanın bağımsız yaşama, sosyalleşme veya iş bulma becerileri dahil olmak üzere yaşam kalitesini birçok yönden etkileyebilir.^{5 6}