Semptomlar ve kırmızı bayraklar

Alfa mannosidoz, genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, nadir görülen bir lizozomal depo bozukluğudur. Tanısı zor olan ilerleyici, oldukça heterojen bir hastalıktır ve teşhise genellikle birden fazla uzmana sevk edildikten sonra ulaşılır.¹

Alfa mannozidozda multidisipliner yaklaşım ve erken teşhis

Hastalarda sürekli klinik bulgular görülebilir: Çoğu çocuk doğumda normal görünür ancak klinik belirtiler çok erken yaşlarda başlar ve ardından klinik semptomlar ilerler.^{2, 3}

Alfa mannosidozun doğası gereği nadir ve son derece heterojen olması, hastalığın teşhisini engeller; teşhis genellikle geç koyulur veya gözden kaçar: Hastalık eksik teşhis edilir ve tedavi edilmeyen alfa mannosidoz için uzun vadeli prognoz kötüdür.¹

Bu nedenle, hastaya mümkün olduğunca kişiselleştirilmiş ve durumunu iyileştirmeyi veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlayan bir terapi sunmak açısından teşhis ve hastalık yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım son derece önemlidir.¹

Multidisipliner yaklaşımla birlikte, erken teşhis hızlı tedaviye başlamanın ve ilerleyici semptomları en aza indirmenin en iyi yolu olmaya devam etmektedir.³

Alfa mannosidozun erken teşhisi, genetik danışmanlık için önemlidir çünkü hastalığın yineleme (otozomal resesif hastalık) riski %25’tir ve ebeveynler doğum öncesi veya preimplantasyon teşhis prosedürlerinden geçebilir.⁴

Alfa mannosidozda erken teşhise yardımcı “kırmızı bayrakları” tanıma

Alfa mannosidozda, temel klinik özelliklerden bazıları şunlardır:^{2, 5, 6}

işitme kaybı;
iskelet tutulumu;
bilişsel bozukluklar;
bağışıklık yetmezliği;
yinelenen enfeksiyonlar.

İşitme kaybı

Yinelenen enfeksiyonlar

Bilişsel bozukluklar

Bağışıklık yetmezliği

İskelet tutulumu

Referansları Göster + Referansları Gizle -

Verrecchia, E. et al. Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy. Adv Ther 38, 1–10 (2021).
Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
Lehalle, D. et al. Hearing impairment as an early sign of alpha-mannosidosis in children with a mild phenotype: Report of seven new cases. Am J Med Genet A 179, 1756–1763 (2019).
Borgwardt, L. et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 10, 70 (2015).
Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).