Alfa Mannosidoz, çocuklarda ve yetişkinlerde iskelet bozuklukları, kaba yüz hatları, işitme kaybı, bilişsel bozukluklar, bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar (örneğin enfeksiyonlara daha kolay yakalanmak), zihin sağlığı sorunları ve davranışsal sorunlar yaşamalarına neden olabilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.1
DNA’mız, biri alfa-mannosidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlayan birçok genden oluşur. Bu gende spesifik mutasyonlar mevcut olduğunda, enzim doğru şekilde üretilmez, bu da oligosakkaritlerin birikmesine yol açarak Alfa Mannosidoza neden olur. 2
Bu enzim hücredeki maddeleri sindiren ve dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda çalışır.
Enzim, lizozomlar içinde oligosakkaritler adı verilen şeker moleküllerinin parçalanmasına yardımcı olur. Bunlar vücuttaki kemik, kıkırdak, deri, tendon ve diğer birçok dokunun yapımında kullanılan uzun zincirli şeker molekülleridir.3
Normal yaşam boyunca, oligosakkaritler sürekli olarak geri dönüştürülür. Enzimler, hücrede bu biyolojik süreçlerin tamamlanmasına yardımcı olur. Alfa mannosidozdan etkilenen çocuklar ve yetişkinler, alfa-mannosidaz enziminden yoksun olduğundan, şekerler sadece kısmen parçalanır ve zamanla vücutta birikmeye başlayarak hücrelerde artan hasara neden olur.
Bebekler hastalığın çok az belirtisini gösterebilir, ancak şeker birikimi nedeniyle daha fazla hücre hasara uğradıkça semptomlar ortaya çıkmaya başlar.4
Alfa mannosidoz MAN2B1 genindeki kalıtsal mutasyonlarla ortaya çıkar.5A
Kalıtsal mutasyonlar, kişinin babasından veya annesinden veya alfa mannosidoz durumunda her iki ebeveynden miras alınır. MAN2B1 geni, normalde oligosakkaritler adı verilen kompleks şekerlerin parçalanmasına yardımcı olan alfa mannosidaz enzimini yapmak için gerekli bilgileri içerir.6A Oligosakkaritler vücutta kemik, kıkırdak, deri, tendon ve diğer birçok dokuyu oluşturmak için kullanılır.
Alfa mannosidaz aktivitesindeki bir kusur, bireyin eski oligosakkaritleri geri dönüştüremediği anlamına gelir 7A. Bu nedenle kısmen parçalanmış mannoz içeren kimyasallar vücutta depolanır ve zamanla birikmeye başlar8A. Bu, hücrelerde ilerleyici hasara neden olur. Bebekler hastalığın yalnızca birkaç belirtisini gösterebilir, ancak hastalık ilerledikçe semptomlar ortaya çıkmaya başlar9A.
Alfa mannosidoz semptomlarının bireyden bireye büyük ölçüde değişebileceğini unutmayın: bazılarında sadece hafif semptomlar olacak, ancak diğerlerinde orta veya hatta şiddetli semptomlar olacaktır10A.
İşitme kaybıyla ilişkili tekrarlayan kulak enfeksiyonları.11 Zihinsel işlevler, konuşma ve motor kontrolde ilerleyici bozulma.12 Hidrosefali yaşamın ilk yılında mevcut olabilir.13
Nöro-bilişsel gelişim genellikle durur ve psikiyatrik bozukluklar da ortaya çıkabilir.15
Hastalar tam bir sosyal bağımsızlık elde edemezler.16 Yetişkinlerde yaşam beklentisi ile ilgili çok sınırlı veri vardır.
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.
