Kişinin uzun dönemde nasıl olacağını belirlediği için alfa mannosidozun zamanında teşhisi önemlidir bu nedenle terapiye olabildiğinde erken başlanmalıdır.
Genç hastalarda işitme ve/veya konuşma bozukluklarının olması ek semptomların1A bakılması gerektiğine dair temel işaretler olup doktorunuzu hemen bilgilendirmelisiniz.
Adolesan ve daha yaşlı hastalarda farklı belirti ve semptomlar olabilir; mental retardasyon ve motor bozukluk daha fazla araştırmayı gerektirebilir1A.
Hem genç hem de yaşlı hastalarda kesin tanı, idrar veya kan serumunda belirli şekerlerin varlığının test edilmesini içerebilir ve şüpheyi doğrulamak için genetik testler kullanılabilir1A.
Doktorunuz size daha fazla bilgi sağlayabilir ve herhangi bir bireyde alfa mannosidozdan şüpheleniliyorsa doğru testleri önerebilir.
Doktorunuz ayrıca kişiyi bu nadir duruma daha aşina olan bir metabolik hastalık uzmanına ve/veya klinik genetik uzmanına sevk edebilir. Bu uzmanlar kişinin alfa mannosidoz olma durumunu netleştiren gerekli testlerin yapılmasını önerebilirler. Bazı durumlarda genetik test de yapılabilir. Alfa mannosidoza neden olan MAN2B1 denen çekinik gendir2. Her iki partnerin de MAN2B1 geninin hastalığa neden olan bir mutasyonu açısından heterozigot olduğu bir birliktelikten olan her hamilelikte etkilenen bir çocuk doğma olasılığı %25, etkilenmeyen ama taşıyıcı olan bir çocuk doğma olasılığı %50, etkilenmeyen ve taşıyıcı da olmayan bir çocuk doğma olasılığı ise %25’tir. 3
Alfa mannosidozdan etkilenenlerin etkilenmemiş erkek ve kız kardeşlerinin hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı üçte ikidir, ancak aksi takdirde normaldir. Ancak hastalık nadir olduğu için, bireyler aynı aileden olmadıkça, başka bir taşıyıcı olan bir eşe sahip olma şansı azdır.3
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.
