Alfa Mannosidoz, on yıllar boyunca nöromüsküler ve iskelette bozulma ile birlikte yaşam boyu süren çok sistemik bir ilerlemedir. semptomların ortaya çıkma zamanlaması, hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir. Lizozomal bozukluğu olan yenidoğanlar çoğunlukla asemptomatiktir ve nadiren ciddi şekilde etkilenir, bu da tanıyı geciktirir.1 2
Yaşamın ilk on yılı, işitme bozukluğunun erken gelişimi, psikomotor gecikme, sık tekrarlayan enfeksiyonlar, özellikle üst solunum yolu enfeksiyonları, akciğer enfeksiyonları ve akut/seröz otitis media enfeksiyonları ile karakterizedir.3
Yaşamlarının ikinci ve üçüncü dekatlarında hastalar poliartropati, ataksi, kas güçsüzlüğü ve ciddi iskelet problemleri geliştirir ve bu da sonunda hastanın yürüyemez duruma gelmesine neden olur. Hastalar genellikle iskelet ve yüz anormallikleri, işitme kaybı, zihinsel engel ve bağışıklık yetersizliği ile başvurur.4
Çoğunlukla bebeklikte görülen şiddetli form, ciddi enfeksiyonları takiben erken ölüme yol açar.5 Bununla birlikte, daha hafif formla hastalar genellikle ergenlik yaşlarına kadar yaşayabilmektedir.6
Bir yenidoğan veya bebekte işitme güçlüğü ve motor becerilerinde bozulma, tekrarlayan enfeksiyonlar veya iskelet anormallikleri varsa bu çocuk lizozomal depo hastalığı ve Alfa Mannosidozu için test edilmelidir. Enzim etkinliğine yönelik idrar testleri ve kan testleri, tanı koymada güvenilirdir.8 Genetik testler, Alfa Mannosidoza neden olan MAN2B1 geninin mutasyonunu saptayabilir, böylece erken teşhis ve tedavisini kolaylaştırır.9
İşitme kaybıyla ilişkili tekrarlayan kulak enfeksiyonları.12 Zihinsel işlevlerde, konuşmada ve motor kontrolde ilerleyici bozulma.13 Hidrosefali, yaşamın ilk yılında mevcut olabilir.14
Kas zayıflığı ve ataksi, iskelet anormallikleri ve yıkıcı poli-artropati.15
Nöro-bilişsel gelişim genellikle durur ve psikiyatrik bozukluklar da kendini gösterebilir.16
Hastalar tam bir sosyal bağımsızlığa ulaşamıyorlar.17
Yetişkinlerde yaşam beklentisiyle ilgili çok sınırlı veri var.
Bu durumun uzun vadeli prognozu kötüdür ve yetişkin yaşamı boyunca ilerleyici bir klinik bozulma olması muhtemeldir.18 19
Semptomların ortaya çıkma zamanlaması hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve genellikle ciddi enfeksiyonların ardından erken ölüme yol açar.20
Alfa Mannosidosis’in hafif ve orta dereceli formları (genç başlangıçlı), yetişkinliğe kadar hayatta kalır.21 22
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.
